| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1508947573 |
| Preferred Name |
Homozygote coproporphyrie héréditaire |
| Definitions |
This is a hereditary autosomal-dominant disorder of heme biosynthesis resulting from a partial deficiency of coproporphyrinogen oxidase. It is clinically characterized by neurologic dysfunction attacks and occasional photosensitivity. This disease is rare before puberty, and all reported early-onset cases have been in the homozygous or the compound heterozygous state. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dies ist eine erbliche autosomal-dominante Störung der Häm-Biosynthese, die auf einen teilweisen Mangel an Coproporphyrinogen-Oxiden zurückzuführen ist. sie ist klinisch durch neurologische Dysfunktionsanfälle und gelegentliche Lichtempfindlichkeit gekennzeichnet. diese Krankheit ist vor der Pubertät selten, und alle gemeldeten Fälle im Frühstadium waren homozygot oder im zusammengesetzten heterozygoten Zustand. il s'agit d'un trouble héréditaire autosomique dominant de la biosynthèse de l'hème résultant d'une déficience partielle de la coproporphyrinogène oxydase, caractérisée cliniquement par des dysfonctions neurologiques et une photosensibilité occasionnelle. cette maladie est rare avant la puberté, et tous les cas signalés d'apparition précoce sont à l'état homozygote ou hétérozygote composé. αυτή είναι μια κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή της βιοσύνθεσης που προκύπτει από μια μερική ανεπάρκεια της coproporphyrinogen οξειδωτικά. είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από νευρολογικές δυσλειτουργίες επιθέσεις και περιστασιακή φωτοευαισθησία. αυτή η ασθένεια είναι σπάνια πριν από την εφηβεία, και όλα τα αναφερθέντα πρώιμη εμφάνιση περιπτώσεις έχουν στο homozygous ή την ένωση ετεροζυγούς κατάστασης. This is a hereditary autosomal-dominant disorder of heme biosynthesis resulting from a partial deficiency of coproporphyrinogen oxidase. It is clinically characterized by neurologic dysfunction attacks and occasional photosensitivity. This disease is rare before puberty, and all reported early-onset cases have been in the homozygous or the compound heterozygous state. jest to dziedziczna, autosomalna dominująca choroba biosyntezy heme, wynikające z częściowego niedoboru coproporphyrinogen utleniacza. jest klinicznie charakteryzuje się atakami dysfunkcji neurologicznej i sporadyczne photosensitivity. ta choroba jest rzadka przed dojrzewania, i wszystkie zgłaszali początek-onset skrzynki byli w homozygous lub mieszanym heterozygous stanie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Homozygote coproporphyrie héréditaire |
| browserUrl | NA |
| label | Homozygote coproporphyrie héréditaire Homozygous hereditary coproporphyria homozygote erbliche Koproporphyrie homozygous κληρονομική coproporphyria homozygotyczna hereditary coproporphyria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||