| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1510667702 |
| Preferred Name |
Dystonie en raison de homocystinurie |
| Definitions |
This is dystonia – a disorder of involuntary muscle contractions – due to an autosomal recessive disorder, homocystinuria, which alters the normal metabolism of the amino acid methionine. Abnormally high blood levels of homocystine are present in blood plasma and urine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | il s'agit d'un trouble dystonia-naire de contractions musculaires involontaires dues à un trouble autosomique récessif, l'homocystinurie, qui altère le métabolisme normal de l'acide aminé méthionine. αυτή είναι η δυστονία, μια διαταραχή ακούσιας μυϊκής συστολής που οφείλεται σε αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, ομοκυστινουρία, η οποία μεταβάλλει το φυσιολογικό μεταβολισμό της μεθειονίνης. ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα αίματος της ομοκυστίνης είναι παρούσα σε πλάσμα αίματος και ούρων. This is dystonia – a disorder of involuntary muscle contractions – due to an autosomal recessive disorder, homocystinuria, which alters the normal metabolism of the amino acid methionine. Abnormally high blood levels of homocystine are present in blood plasma and urine. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dystonie en raison de homocystinurie |
| browserUrl | NA |
| label | dystonia z powodu homocystinuria Dystonia due to homocystinuria Dystonie aufgrund von Homocystinurie δυστονία λόγω ομοκυστεΐνης Dystonie en raison de homocystinurie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||