| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1513156369 |
| Preferred Name |
pseudohypoparathyroïdie de type 1 |
| Definitions |
This is a condition associated primarily with resistance to the parathyroid hormone. Type 1A has a characteristic phenotypic appearance (Albright's hereditary osteodystrophy), including short fourth and fifth metacarpals and a rounded facies. It is most likely an autosomal dominant disorder. It is also associated with thyroid stimulating hormone resistance |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | jest to warunek związany przede wszystkim z opornością na hormony przytarczy. typ 1a ma charakterystyczny wygląd fenotypowy (albright 's hereditary osteodystrophy), w tym krótkie, czwarte i piąte metacarpals i zaokrąglonych twarzy. jest to najprawdopodobniej autosomalna dominująca niewydolność. il s'agit d'une condition associée principalement à la résistance à l'hormone parathyroïdienne. le type 1a a une apparence phénotypique caractéristique (ostéodystrophie héréditaire d'albright), y compris de courts métacarpiens (quatrième et cinquième) et d'un faciès arrondi. This is a condition associated primarily with resistance to the parathyroid hormone. Type 1A has a characteristic phenotypic appearance (Albright's hereditary osteodystrophy), including short fourth and fifth metacarpals and a rounded facies. It is most likely an autosomal dominant disorder. It is also associated with thyroid stimulating hormone resistance αυτό είναι μια κατάσταση που σχετίζεται κυρίως με την αντίσταση στο παραθυρεοειδούς ορμονή. τύπος 1a έχει μια χαρακτηριστική φαινοτυπική εμφάνιση (albright 's κληρονομική οστεοδυστροφία), συμπεριλαμβανομένης της σύντομης τέταρτης και πέμπτης metacarpals και μια στρογγυλεμένη όψη. Dies ist ein Zustand, der in erster Linie mit einer Resistenz gegenüber den Nebenschilddrüsenhormonen assoziiert wird. typ 1a hat ein charakteristisches phänotypisches Erscheinungsbild (albright 's hereditäre Osteodystrophie), einschließlich kurzer vierter und fünfter Metakarpale und einer abgerundeten Gesicht. es handelt sich höchstwahrscheinlich um eine autosomal dominante Störung. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | pseudohypoparathyroïdie de type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Pseudohypoparathyroidism type 1A pseudohypoparathyroïdie de type 1 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1 a ψευδοφαρυγγική μορφή 1 ένα pseudohypoparathyroidism typ 1 a |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||