| ID |
http://id.who.int/icd/entity/151381747 |
| Preferred Name |
Syndrome de Wolfram |
| Definitions |
Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Neural Deafness), is a rare genetic disorder, causing diabetes mellitus, optic atrophy, and neural deafness as well as diabetes insipidus. An autosomal recessive form due to an inactivating mutation in the AVP portion of the gene, an X-liked recessive form due to an unidentified gene on Xq28, and an autosomal recessive form due to mutations of the WFS 1 gene are responsible for Wolfram syndrome. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Neural Deafness), is a rare genetic disorder, causing diabetes mellitus, optic atrophy, and neural deafness as well as diabetes insipidus. An autosomal recessive form due to an inactivating mutation in the AVP portion of the gene, an X-liked recessive form due to an unidentified gene on Xq28, and an autosomal recessive form due to mutations of the WFS 1 gene are responsible for Wolfram syndrome. le syndrome de wolfram, aussi appelé didmoad (diabète insipidus, diabète sucré, atrophie optique et surdité neurale), est un trouble génétique rare causant le diabète sucré, l'atrophie optique et la surdité neurale ainsi que le diabète insipide. une forme autosomique récessive due à une mutation inactivante dans la portion avp du gène, une forme récessive de type x due à un gène non identifié sur xq28 et une forme autosomique récessive due à des mutations du gène wfs 1 sont responsables du syndrome de wolfram. Das Wolfram-Syndrom, auch Didmoad genannt (Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und neurale Taubheit), ist eine seltene genetische Störung, die Diabetes mellitus, Optikusatrophie und neurale Taubheit sowie Diabetes insipidus verursacht. Eine autosomal rezessive Form aufgrund einer inaktivierenden Mutation im avp-Teil des Gens, eine x-like rezessive Form aufgrund eines nicht identifizierten Gens auf xq28 und eine autosomal rezessive Form aufgrund von Mutationen des wfs-1-Gens sind für das Wolfram-Syndrom verantwortlich. σύνδρομο wolfram, που ονομάζεται επίσης didmoad (άποιος διαβήτης, σακχαρώδης διαβήτης, ατροφία, και νευρωνική κώφωση), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, προκαλώντας σακχαρώδη διαβήτη, οπτικό ατροφία, και νευρωνική κώφωση καθώς και άποιος διαβήτης. μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή οφείλεται σε αδράνεια αδρανοποίησης στο τμήμα avp του γονιδίου, μια μη-άρεσε υπολειπόμενη μορφή οφείλεται σε ένα απροσδιόριστο γονίδιο στο xq28, και μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου wolfram. zespół wolframu, zwany także didmoad (cukrzyca, cukrzyca, zanik wzrokowy, i głuchoty nerwowej), jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, powodując cukrzycy, zaniku wzrokowego i głuchoty nerwowej, jak również cukrzycy cukrzycowej. autosomalna forma recesywna ze względu na mutację w części avp genu, x-lubiany recesywny formularz ze względu na niezidentyfikowany gen na xq28, i autosomalna recesywna forma ze względu na mutacje genu wfs 1 są odpowiedzialne za zespół wolframu. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Wolfram |
| browserUrl | NA |
| label | zespół wolframowy Syndrome de Wolfram Wolfram syndrome Wolfram-Syndrom σύνδρομο wolfram |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||