| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1515367530 |
| Preferred Name |
syndromes myasthéniques congénitaux |
| Definitions |
Congenital myasthenic syndrome is a heterogeneous group of genetically determined diseases. There are four well-defined categories: Congenital myasthenic syndrome with presynaptic defect, Synaptic basal lamina-associated CMS, Congenital myasthenia with postsynaptic defect, CMS with glycosylation deficiency, and the remaining category is that of unidentified CMS. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das angeborene myasthenische Syndrom ist eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen. Es gibt vier klar definierte Kategorien: das angeborene myasthenische Syndrom mit präsynaptischem Defekt, das synaptische basale lamina-assoziierte cms, die angeborene Myasthenie mit postsynaptischem Defekt, das cms mit Glykosylierungsmangel und die verbleibende Kategorie ist die der nicht identifizierten cms. le syndrome myasthénique congénital est un groupe hétérogène de maladies déterminées génétiquement. il existe quatre catégories bien définies : syndrome myasthénique congénital avec défaut présynaptique, cms associé à la lamina basale synaptique, myasthénie congénitale avec défaut postsynaptique, cms avec carence en glycosylation, et la catégorie restante est celle des cms non identifiés. Congenital myasthenic syndrome is a heterogeneous group of genetically determined diseases. There are four well-defined categories: Congenital myasthenic syndrome with presynaptic defect, Synaptic basal lamina-associated CMS, Congenital myasthenia with postsynaptic defect, CMS with glycosylation deficiency, and the remaining category is that of unidentified CMS. wrodzony zespół miasthenic jest heterogeniczną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie, istnieją cztery dobrze zdefiniowane kategorie: zespół wrodzonej miasthenic z wada presynaptyczna, synaptic basal lamina-związane cms, wrodzona miastenią z wadą postsynaptyczną, cms z niedoborem glikozylacji, a pozostałe kategorii jest to, że jest niezidentyfikowany cms. το συγγενές μυασγικό σύνδρομο είναι μια ετερογενής ομάδα γενετικά καθοριζόμενων ασθενειών. υπάρχουν τέσσερις καλά καθορισμένες κατηγορίες: συγγενείς μυασθένειας σύνδρομο με presynaptic ελάττωμα, συναπτική basal-συνδέονται cms, συγγενείς μυασθένεια με μετεγχειρητικό ελάττωμα, ζάντες με ανεπάρκεια γλυκοζυλίωσης, και η υπόλοιπη κατηγορία είναι αυτή των αγνώστων cms. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndromes myasthéniques congénitaux |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/697826513 http://id.who.int/icd/entity/1600121647 http://id.who.int/icd/entity/1122219867 http://id.who.int/icd/entity/1039514197 http://id.who.int/icd/entity/1231819833 http://id.who.int/icd/entity/1087841084 http://id.who.int/icd/entity/632700589 http://id.who.int/icd/entity/7881372 |
| icd11Code | 8C61 |
| label | Congenital myasthenic syndromes syndromes myasthéniques congénitaux wrodzone zespoły miażdżycowe angeborene myasthenische Syndrome συγγενείς μυϊκές σύνδρομοι |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||