| ID |
http://id.who.int/icd/entity/151727900 |
| Preferred Name |
carence de la sous-unité e1-bêta du complexe de la pyruvate déshydrogénase |
| Definitions |
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency is an extremely rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by severe lactic acidosis, developmental delay and hypotonia. There are no specific clinical features that distinguish this condition from pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pyruvate dehydrogenase e1-beta niedobór jest niezwykle rzadką formą pyruvate dehydrogenase niedostatkiem (pdhd) charakteryzującym surowym mlekiem acidosis, rozwojowym opóźnieniem i hypotonia. tam są żadny odmianowy kliniczni cechy które odróżniają ten warunek od pyruvate dehydrogenase e1-alfa niedostatek. Pyruvat-Dehydrogenase e1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (pdhd,), der durch schwere Milchsäurebildung, Entwicklungsverzögerung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Es gibt keine spezifischen klinischen Merkmale, die diesen Zustand von Pyruvat-Dehydrogenase e1-alpha-Mangel unterscheiden. Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency is an extremely rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by severe lactic acidosis, developmental delay and hypotonia. There are no specific clinical features that distinguish this condition from pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency. pyruvate dehydrogenase e1-beta deficiency is an extremely rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (pdhd,) χαρακτηρίζεται από σοβαρή γαλακτική οξέωση, αναπτυξιακή καθυστέρηση και υποτονία. la carence en pyruvate déshydrogénase e1-bêta est une forme extrêmement rare de carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) caractérisée par une acidose lactique sévère, un retard de développement et une hypotonie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence de la sous-unité e1-bêta du complexe de la pyruvate déshydrogénase |
| browserUrl | NA |
| label | kompleks hydrogenazy pyruvate complex e1-beta subunit carence de la sous-unité e1-bêta du complexe de la pyruvate déshydrogénase Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex e1-Beta-Untereinheit Mangel Pyruvate dehydrogenase complex E1-beta subunit deficiency πυρκαγιά dehydrogenase συγκρότημα e1-beta ανεπάρκεια υπομονάδα |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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