| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1522058907 |
| Preferred Name |
Aminoacidurie hyperdibasique type 1 |
| Definitions |
Hyperdibasic aminoaciduria, type 1 is characterised by increased renal clearance of lysine, ornithine and arginine, in the presence of normal concentrations of cystine. Heterozygous individuals are asymptomatic but homozygotes display intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'aminoacidurie hyperdibasique de type 1 se caractérise par une augmentation de la clairance rénale de la lysine, de l'ornithine et de l'arginine, en présence de concentrations normales de cystine. Hyperdibasic aminoaciduria, type 1 is characterised by increased renal clearance of lysine, ornithine and arginine, in the presence of normal concentrations of cystine. Heterozygous individuals are asymptomatic but homozygotes display intellectual deficit. hiperdibasic aminoaciduria, typ 1 charakteryzuje się zwiększonym odbiciem renal lizyny, ornityny i argininy, w obecności normalnych stężeń cystyny. heterozygotyczne osobniki są bezobjawowe, ale homozygoty wykazują deficyt intelektualny. η υπερβασική aminoaciduria, τύπου 1 χαρακτηρίζεται από αυξημένη νεφρική εκκαθάριση της λυσίνης, του ορνιδικού και της αργινίνης, παρουσία των φυσιολογικών συγκεντρώσεων της κυστίνης. ετερόζυγα άτομα είναι ασυμπτωματική αλλά homozygotes εμφανίζουν διανοητικό έλλειμμα. Hyperdibasische Aminoazidurie, Typ 1 ist durch eine erhöhte Nierenfreisetzung von Lysin, Ornithin und Arginin bei normaler Zystinkonzentration gekennzeichnet. Heterozygote Personen sind asymptomatisch, aber Homozygoten weisen ein intellektuelles Defizit auf. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Aminoacidurie hyperdibasique type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Hyperdibasic aminoaciduria type 1 hyperdibasic aminoaciduria typ 1 Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 1 Aminoacidurie hyperdibasique type 1 υπερηχογράφημα aminoaciduria τύπου 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||