Patients with DHMN2 develop distal lower limb weakness most commonly in early adulthood. Weakness progresses in the lower limbs and subsequently involves the distal upper limbs. Deep tendon reflexes are commonly depressed. There are 4 subtypes; 2A, 2B, 2C,and 2D with similar clinical phenotypes but different genetic mutations (in HSPB8, HSPB1, HSPB3, and FBXO38 genes respectively).

Patienten mit dhmn2 entwickeln am häufigsten im frühen Erwachsenenalter eine distale Schwäche der unteren Extremitäten. Die Schwäche schreitet in den unteren Extremitäten voran und betrifft anschließend die distalen oberen Extremitäten. tiefe Sehnenreflexe sind häufig depressiv. Es gibt 4 Subtypen, 2a, 2b, 2c und 2d mit ähnlichen klinischen Phänotypen, aber unterschiedlichen genetischen Mutationen (in den Genen hspb8, hspb1, hspb3 und fbxo38).

pacjenci z dhmn2 rozwijać słabą słabość kończyn dolnych najczęściej we wczesnej dorosłości. osłabienie rozwija się w kończynach dolnych, a następnie obejmuje górnych kończyn destylowanych. głębokie odruchy ścięgien są powszechnie depressed. istnieją 4 podtypy, 2a, 2b, 2c i 2d o podobnych fenotypów klinicznych, ale różne mutacje genetyczne (w hspb8, hspb1, hspb3 i fbxo38).

οι ασθενείς με dhmn2 αναπτύσσουν περιφερική αδυναμία κάτω άκρων πιο συχνά στην πρώιμη ενηλικίωση. αδυναμία προχωρεί στα κάτω άκρα και στη συνέχεια περιλαμβάνει την περιφερική άνω άκρων. βαθιά tendon αντανακλαστικά είναι συνήθως depressed. υπάρχουν 4 υποτύπους, 2α, 2β, 2γ, 2δ, και 2δ με παρόμοιες κλινικές φαινομίες αλλά διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις (σε hspb8, hspb1, hspb3, και fbxo38 γονίδια αντίστοιχα).

les patients atteints de dhmn2 développent le plus souvent une faiblesse du membre inférieur distal au début de l'âge adulte. la faiblesse progresse dans les membres inférieurs et implique par la suite les membres supérieurs distaux. les réflexes tendineux profonds sont généralement déprimés. il y a 4 sous-types, 2a, 2b, 2c et 2d ayant des phénotypes cliniques similaires mais des mutations génétiques différentes (dans les gènes hspb8, hspb1, hspb3 et fbxo38 respectivement).

http://id.who.int/icd/entity/1056939622

Neuropathie motrice distale héréditaire type 2

NA

distal dziedziczna neuropatia silnikowa typ 2

distale erbliche motorische Neuropathie Typ 2

Neuropathie motrice distale héréditaire type 2

Distal hereditary motor neuropathy type 2

τυπική κληρονομική κινητική νευροπάθεια τύπου 2

http://id.who.int/icd/entity/1056939622