ID |
http://id.who.int/icd/entity/1531821301 |
Preferred Name |
Percogesic |
Definitions |
This syndrome combines agammaglobulinemia with marked microcephaly, significant developmental delay, craniosynostosis, a severe dermatitis, cleft palate, narrowing of the choanae, and blepharophimosis. It has been described in three siblings, two males and one female, born to nonconsanguineous parents. Transmission is probably autosomal recessive. It has been suggested that this syndrome represents a new form of agammaglobulinemia due to a defect in early B-cell maturation. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | Dieses Syndrom kombiniert Agammaglobulinämie mit ausgeprägter Mikrozephalie, signifikanter Entwicklungsverzögerung, Kraniosynostosis, einer schweren Dermatitis, Gaumenspalte, Verengung der Choanae und Blepharophimosen. Es wurde bei drei Geschwistern beschrieben, zwei Männern und einem Weibchen, die von nichtblutsverwandten Eltern geboren wurden. die Übertragung erfolgt wahrscheinlich autosomal rezessiv. Es wurde vermutet, dass dieses Syndrom eine neue Form der Agammaglobulinämie aufgrund eines Defekts in der frühen B-Zell-Reifung darstellt. αυτό το σύνδρομο συνδυάζει agammaglobulinemia με σημαντική microcephaly, σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση, κρανιοεγκεφαλική, μια σοβαρή δερματίτιδα, εκκαθάριση ουρανίσκο, στένωση των choanae, και blepharophimosis. έχει περιγραφεί σε τρεις αδένες, δύο άνδρες και ένα θηλυκό, που γεννήθηκαν σε nonconsanguineulinemia γονάτι. έχει προταθεί ότι αυτό το σύνδρομο αποτελεί μια νέα μορφή της agammaglobulinemia οφείλεται σε ελάττωμα στην πρώιμη β-κυτταρική ωρίμανση. This syndrome combines agammaglobulinemia with marked microcephaly, significant developmental delay, craniosynostosis, a severe dermatitis, cleft palate, narrowing of the choanae, and blepharophimosis. It has been described in three siblings, two males and one female, born to nonconsanguineous parents. Transmission is probably autosomal recessive. It has been suggested that this syndrome represents a new form of agammaglobulinemia due to a defect in early B-cell maturation. ce syndrome combine l'agammaglobulinémie avec une microcéphalie marquée, un retard significatif du développement, la craniosynostose, une dermatite sévère, une fissure palatine, un rétrécissement des choanae et une blépharophimose. ce syndrome a été décrit chez trois frères et soeurs, deux mâles et une femelle, nés de parents non consanguins. la transmission est probablement autosomique récessive. il a été suggéré que ce syndrome représente une nouvelle forme d'agammaglobulinémie due à un défaut dans la maturation précoce des cellules b. le syndrome est probablement autosomique récessif. ten syndrom łączy agammaglobulinemia z naznaczonym microcephaly, znaczącym rozwojowym opóźnieniem, craniosynostosis, surowy dermatitis, cleft palate, zwężenie choanae i blepharophimosis. ja opisywał w trzy rodzeństwo, dwa samiec i jeden kobieta, urodzony nonconsanguineous rodzicie. transmisja jest prawdopodobnie autosomal wgłębienia. ja sugerował że ten syndrom reprezentuje nową formę agammaglobulinemia należna defekt w wczesnej b-komórki maturation. |
broaderTransitive | |
prefLabel | Percogesic |
browserUrl | NA |
label | Percogesic percogesic agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosynostose - dermatite sévère agammaglobulinaemia - microcephaly - craniosynostosis - ciężkie zapalenie skóry Agammaglobulinaemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostosis - schwere Dermatitis |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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