| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1532897638 |
| Preferred Name |
anémie microcytique avec surcharge en fer du foie |
| Definitions |
Congenital hypochromic microcytic anemia with progressive liver iron overload paradoxically associated with normal to moderately elevated serum ferritin levels has been described in three unrelated patients. This syndrome is due to mutations in DMT1 which codes for a transporter mediating the uptake of iron from the intestinal lumen in cytosol of duodenal enterocytes. Anemia poorly responds to oral iron treatment. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | wrodzona hipochromiczna niedokrwistość mikrocytowa z progresywnym przeciążeniem żelaza wątroby paradoksalnie związane z normalnym do umiarkowanie podwyższonym surowicy poziomy ferritin został opisany w trzech niepowiązanych pacjentów. ten syndrom jest należny mutacje w dmt1 który koduje dla transportera pośredniczącego wychwytu żelazo od jelit lumen w cytosol dwunastnicy enterocytes. anemia słabo odpowiada doustnego żelaznego leczenia. Congenital hypochromic microcytic anemia with progressive liver iron overload paradoxically associated with normal to moderately elevated serum ferritin levels has been described in three unrelated patients. This syndrome is due to mutations in DMT1 which codes for a transporter mediating the uptake of iron from the intestinal lumen in cytosol of duodenal enterocytes. Anemia poorly responds to oral iron treatment. Angeborene hypochrome mikrozytäre Anämie mit progressiver Lebereisenüberlastung, die paradoxerweise mit normalen bis mäßig erhöhten Serumferritinspiegeln einhergeht, wurde bei drei nicht verwandten Patienten beschrieben. Dieses Syndrom ist auf Mutationen in dmt1 zurückzuführen, das für einen Transporter codiert, der die Aufnahme von Eisen aus dem Darmlumen in Zytosol der Zwölffingerdarmenterozyten vermittelt. l'anémie hypochromique hypochromique congénitale avec une surcharge progressive de fer hépatique, paradoxalement associée à des taux de ferritine sérique normaux à modérément élevés, a été décrite chez trois patients non apparentés. ce syndrome est dû à des mutations dans le dmt1 qui code pour un transporteur qui intervient dans l'absorption du fer de la lumière intestinale dans le cytosol des entérocytes duodénaux. l'anémie réagit mal au traitement par le fer par voie orale. συγγενής υποχρωμική microcytic αναιμία με προοδευτικό ηπατικό σίδηρο υπερφόρτωση παράδοξα συσχετιζόμενη με το φυσιολογικό σε μετρίως αυξημένα επίπεδα φερριτίνης ορού έχει περιγραφεί σε τρεις μη συναφείς ασθενείς. αυτό το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις στο dmt1 που κωδικοποιεί για μια μεταφορέα μεσολαβώντας την πρόσληψη του σιδήρου από την εντερική οσφυϊκή σε κυτοσίνη της δωδεκαδακτυλικής εντερικής εντερής.η αναιμία ανταποκρίνεται ανεπαρκώς στη θεραπεία του στοματικού σιδήρου. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | anémie microcytique avec surcharge en fer du foie |
| browserUrl | NA |
| label | microcytic αναιμία με υπερφόρτωση σιδήρου του ήπατος anémie microcytique avec surcharge en fer du foie niedokrwistość bakteryjna z przeciążeniem żelaza wątroby Microcytic anaemia with liver iron overload Mikrozytische Anämie mit Eisenüberlastung der Leber |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||