Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1532897638

Preferred Name

anémie microcytique avec surcharge en fer du foie

Definitions

Congenital hypochromic microcytic anemia with progressive liver iron overload paradoxically associated with normal to moderately elevated serum ferritin levels has been described in three unrelated patients. This syndrome is due to mutations in DMT1 which codes for a transporter mediating the uptake of iron from the intestinal lumen in cytosol of duodenal enterocytes. Anemia poorly responds to oral iron treatment.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

wrodzona hipochromiczna niedokrwistość mikrocytowa z progresywnym przeciążeniem żelaza wątroby paradoksalnie związane z normalnym do umiarkowanie podwyższonym surowicy poziomy ferritin został opisany w trzech niepowiązanych pacjentów. ten syndrom jest należny mutacje w dmt1 który koduje dla transportera pośredniczącego wychwytu żelazo od jelit lumen w cytosol dwunastnicy enterocytes. anemia słabo odpowiada doustnego żelaznego leczenia.

Congenital hypochromic microcytic anemia with progressive liver iron overload paradoxically associated with normal to moderately elevated serum ferritin levels has been described in three unrelated patients. This syndrome is due to mutations in DMT1 which codes for a transporter mediating the uptake of iron from the intestinal lumen in cytosol of duodenal enterocytes. Anemia poorly responds to oral iron treatment.

Angeborene hypochrome mikrozytäre Anämie mit progressiver Lebereisenüberlastung, die paradoxerweise mit normalen bis mäßig erhöhten Serumferritinspiegeln einhergeht, wurde bei drei nicht verwandten Patienten beschrieben. Dieses Syndrom ist auf Mutationen in dmt1 zurückzuführen, das für einen Transporter codiert, der die Aufnahme von Eisen aus dem Darmlumen in Zytosol der Zwölffingerdarmenterozyten vermittelt.

l'anémie hypochromique hypochromique congénitale avec une surcharge progressive de fer hépatique, paradoxalement associée à des taux de ferritine sérique normaux à modérément élevés, a été décrite chez trois patients non apparentés. ce syndrome est dû à des mutations dans le dmt1 qui code pour un transporteur qui intervient dans l'absorption du fer de la lumière intestinale dans le cytosol des entérocytes duodénaux. l'anémie réagit mal au traitement par le fer par voie orale.

συγγενής υποχρωμική microcytic αναιμία με προοδευτικό ηπατικό σίδηρο υπερφόρτωση παράδοξα συσχετιζόμενη με το φυσιολογικό σε μετρίως αυξημένα επίπεδα φερριτίνης ορού έχει περιγραφεί σε τρεις μη συναφείς ασθενείς. αυτό το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις στο dmt1 που κωδικοποιεί για μια μεταφορέα μεσολαβώντας την πρόσληψη του σιδήρου από την εντερική οσφυϊκή σε κυτοσίνη της δωδεκαδακτυλικής εντερικής εντερής.η αναιμία ανταποκρίνεται ανεπαρκώς στη θεραπεία του στοματικού σιδήρου.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/783417456

http://id.who.int/icd/entity/1814903040

prefLabel

anémie microcytique avec surcharge en fer du foie

browserUrl

NA

label

microcytic αναιμία με υπερφόρτωση σιδήρου του ήπατος

anémie microcytique avec surcharge en fer du foie

niedokrwistość bakteryjna z przeciążeniem żelaza wątroby

Microcytic anaemia with liver iron overload

Mikrozytische Anämie mit Eisenüberlastung der Leber

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/783417456

http://id.who.int/icd/entity/1814903040

Filter:
Loading
Loading
  • Problem retrieving properties:
Loading

Notes

Filter:
Loading
Ontology Mappings
Association pour le Développement de l'Informatique en Cytologie et en Anatomie Pathologique 664
Biologie Hors Nomenclature 16
Classification Commune des Actes Médicaux 2
CLAssification des DIspositifs MEDicaux et autres produits de santé 28
Classification Internationale des Soins Primaires, deuxième édition 239
Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé 89
Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé - version ASIP 230
Classification Nationale des Dispositifs Médicaux Italienne 309
Dictionnaire médical pour les activités règlementaires en matière de médicaments 5,345
International Classification of Health Interventions 4,384
Medical Subject Headings, version francaise 4,468
MedlinePlus Health Topics 278
MuEVo 19
Ontologie de la toxicité nucléaire 40
Ontologie des Interventions Non Médicamenteuses 4
Ontologie des l'acquisition de jeux de données IRM 1
Ontologie des maladies rares humaines 2,647
Ontologie des urgences 1,665
Ontologie du diagnostic prénatal 205
Ontologie noyau des instruments pour l'évaluation des états mentaux 1
OntoPneumo 398
Orphanet ontologie des maladies rares 2,558
Réseau sémantique UMLS 5
SNOMED-3.5VF 8,197
Systematized Nomenclature of MEDicine, version française 6,473
Terminologie des effets indésirables 690
Terminologie minimale standardisée en endoscopie digestive 53
Thésaurus de la transfusion sanguine 204
Thésaurus Psychologie cognitive de la mémoire humaine 5
Top ontologie de ONTOMENELAS 3
Vocabulaire d'approvisionnement commun 252
Loading
Loading
Add LIRMM Web Widgets to your site for CIM-11
Widget type Widget demonstration
Jump To

Type a class name from CIM-11 and jump to it in SIFR BioPortal

Get code
Form Autocomplete

Fill your form fields with classes from CIM-11

Get code
Example 1 (start typing the class name to get its full URI)

Example 2 (get the ID for a class)

Example 3 (get the preferred name for a class)
Visualization

Display a visualization for a given class in CIM-11

Get code
Tree Widget

Display a class tree with a search field for CIM-11

Get code
Loading