ID |
http://id.who.int/icd/entity/153432885 |
Preferred Name |
hypoparathyroïdie par cellules gliales manquantes mutations b |
Definitions |
GCMB is a transcription factor which have essential role in the development of parathyroid hormone. Both autosomal dominant and recessive forms of familial hypoparathryoidism due to mutations in GCMB gene have been reported. (OMIM #146200) |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | GCMB is a transcription factor which have essential role in the development of parathyroid hormone. Both autosomal dominant and recessive forms of familial hypoparathryoidism due to mutations in GCMB gene have been reported. (OMIM #146200) gcmb είναι ένας παράγοντας μεταγραφής που έχουν ουσιαστικό ρόλο στην ανάπτυξη του παραθυρεοειδούς ορμονή. τόσο αυτοσωματικό κυρίαρχο και υπολειπόμενο μορφές οικογενειακών υποπαραθυρεοειδισμού οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο gcmb έχουν αναφερθεί. (omim # 146200) gcmb ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung von Nebenschilddrüsenhormonen spielt. Es wurden sowohl autosomal dominante als auch rezessive Formen des familiären Hypoparathryoidismus aufgrund von Mutationen im Gen gcmb berichtet. (omim # 146200) gcmb jest czynnikiem transkrypcyjnym, które odgrywają istotną rolę w rozwoju hormonu przytarczy. zarówno autosomalny dominujący i recesywne formy rodzinnej niedoczynności przytarczyc z powodu mutacji w gcmb genu zostały zgłoszone. (omim # 146200) le gcmb est un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de l'hormone parathyroïdienne. on a signalé des formes autosomales dominantes et récessives d'hypoparathryoidisme familial dues à des mutations du gène gcmb (omim # 146200) |
broaderTransitive | |
prefLabel | hypoparathyroïdie par cellules gliales manquantes mutations b |
browserUrl | NA |
label | hypoparathyroidism przez glial komórki brakujące b mutacje hypoparathyroïdie par cellules gliales manquantes mutations b Hypoparathyreoidismus durch Gliazellen ohne b-Mutationen ο υποπαραθυρεοειδισμός από τα γλοιώδη κύτταρα λείπει β μεταλλάξεις Hypoparathyroidism by glial cells missing B mutations |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |