Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/153432885

Preferred Name

hypoparathyroïdie par cellules gliales manquantes mutations b

Definitions

GCMB is a transcription factor which have essential role in the development of parathyroid hormone. Both autosomal dominant and recessive forms of familial hypoparathryoidism due to mutations in GCMB gene have been reported. (OMIM #146200)

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

GCMB is a transcription factor which have essential role in the development of parathyroid hormone. Both autosomal dominant and recessive forms of familial hypoparathryoidism due to mutations in GCMB gene have been reported. (OMIM #146200)

gcmb είναι ένας παράγοντας μεταγραφής που έχουν ουσιαστικό ρόλο στην ανάπτυξη του παραθυρεοειδούς ορμονή. τόσο αυτοσωματικό κυρίαρχο και υπολειπόμενο μορφές οικογενειακών υποπαραθυρεοειδισμού οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο gcmb έχουν αναφερθεί. (omim # 146200)

gcmb ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung von Nebenschilddrüsenhormonen spielt. Es wurden sowohl autosomal dominante als auch rezessive Formen des familiären Hypoparathryoidismus aufgrund von Mutationen im Gen gcmb berichtet. (omim # 146200)

gcmb jest czynnikiem transkrypcyjnym, które odgrywają istotną rolę w rozwoju hormonu przytarczy. zarówno autosomalny dominujący i recesywne formy rodzinnej niedoczynności przytarczyc z powodu mutacji w gcmb genu zostały zgłoszone. (omim # 146200)

le gcmb est un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de l'hormone parathyroïdienne. on a signalé des formes autosomales dominantes et récessives d'hypoparathryoidisme familial dues à des mutations du gène gcmb (omim # 146200)

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1282942432

prefLabel

hypoparathyroïdie par cellules gliales manquantes mutations b

browserUrl

NA

label

hypoparathyroidism przez glial komórki brakujące b mutacje

hypoparathyroïdie par cellules gliales manquantes mutations b

Hypoparathyreoidismus durch Gliazellen ohne b-Mutationen

ο υποπαραθυρεοειδισμός από τα γλοιώδη κύτταρα λείπει β μεταλλάξεις

Hypoparathyroidism by glial cells missing B mutations

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1282942432

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading