| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1542530268 |
| Preferred Name |
Incontinentia pigmenti |
| Definitions |
Incontinentia pigmenti is an X-linked dominant gene disorder due to abnormalities of the NF-kappa-B (NEMO) gene on chromosome Xq28. It is lethal in male fetuses but the presence of a normal second X chromosome in females results in a mosaicism which is compatible with life. Affected females present in infancy with skin blisters in linear arrays (Blaschko lines) typically on the scalp and limbs. Within the first few months of life these are succeeded by warty changes and hyperpigmentation. These tend to resolve over time, often leaving atrophic streaks. Associated features include abnormal dentition, ocular defects and a variety of neurological complications. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | incontinentia pigmenti jest x-linked dominującym zaburzeniem genu z powodu nieprawidłowości nf-kappa-b (nemo) gen na chromosomie xq28. to jest śmiertelne w męskich płodów, ale obecność normalnego drugiego chromosomu x u kobiet skutkuje mozaiką, która jest zgodna z życiem. dotknięte kobiety obecne w niemowlęctwie z pęcherzyków skóry w liniowych tablic (linie blaschko) zazwyczaj na skórze głowy i kończyny. w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia są one zastąpił warty zmian i hiperpigmentacji. te wydają się rozwiązać w czasie, często pozostawiając atroficzne smugi. Incontinentia pigmenti is an X-linked dominant gene disorder due to abnormalities of the NF-kappa-B (NEMO) gene on chromosome Xq28. It is lethal in male fetuses but the presence of a normal second X chromosome in females results in a mosaicism which is compatible with life. Affected females present in infancy with skin blisters in linear arrays (Blaschko lines) typically on the scalp and limbs. Within the first few months of life these are succeeded by warty changes and hyperpigmentation. These tend to resolve over time, often leaving atrophic streaks. Associated features include abnormal dentition, ocular defects and a variety of neurological complications. incontinentia pigmenti est un trouble génique dominant lié au chromosome x dû à des anomalies du gène de la nf-kappa-b (nemo) sur le chromosome xq28. il est létal chez les foetus mâles, mais la présence d'un second chromosome x normal chez les femelles résulte en un mosaïcisme compatible avec la vie. les femelles affectées présentes dans la petite enfance avec des ampoules cutanées en rangées linéaires (lignées de blaschko) généralement sur le cuir chevelu et les membres. au cours des premiers mois de la vie, ces anomalies sont remplacées par des changements de la guerre et une hyperpigmentation qui ont tendance à se résoudre avec le temps, laissant souvent des stries atrophiques. incontinentia pigmenti είναι ένα x-συνδέονται κυρίαρχη γονιδιακή διαταραχή λόγω ανωμαλίες του nf-kappa-b (nemo) γονίδιο για χρωμόσωμα xq28. είναι θανατηφόρα σε αρσενικά έμβρυα, αλλά η παρουσία ενός φυσιολογικού δεύτερου x χρωμόσωμα στις γυναίκες οδηγεί σε ένα μωσαϊκό που είναι συμβατή με τη ζωή.επηρεάζονται γυναίκες παρουσιάζουν σε βρεφική ηλικία με φουσκάλες του δέρματος σε γραμμικές συστοιχίες (blaschko γραμμές) τυπικά στο τριχωτό της κεφαλής και στα άκρα. inkontinentia pigmenti ist eine x-verknüpfte dominante Genstörung aufgrund von Anomalien des nf-kappa-b (nemo) -Gens auf dem Chromosom xq28. sie ist bei männlichen Föten tödlich, aber das Vorhandensein eines normalen zweiten x-Chromosoms bei Frauen führt zu einem Mosaik, das mit dem Leben vereinbar ist. betroffene Weibchen, die im Säuglingsalter mit Hautblasen in linearen Arrays (Blaschko-Linien) typischerweise auf der Kopfhaut und den Gliedmaßen auftreten, lösen sich innerhalb der ersten Lebensmonate durch warzige Veränderungen und Hyperpigmentierung auf. Diese neigen dazu, sich im Laufe der Zeit aufzulösen und hinterlassen oft atrophische Streifen. Zu den assoziierten Merkmalen gehören abnormales Gebiss, Augendefekte und eine Vielzahl |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| prefLabel | Incontinentia pigmenti |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD27.00 |
| label | Incontinentia pigmenti Incontinentia pigmenti Inkontinentia pigmenti η φυματίωση cutis incontinentia pigmenti |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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