| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1544583473 |
| Preferred Name |
maladie Glycogénose due à une carence en glycogène phosphorylase kinase |
| Definitions |
Glycogen storage disease (GSD) due to phosphorylase kinase deficiency is a group of inborn errors of glycogen metabolism that is clinically and genetically heterogeneous. This group comprises GSD due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency, GSD due to muscle PhK deficiency and GSD due to liver and muscle PhK deficiency (see these terms). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Glycogen storage disease (GSD) due to phosphorylase kinase deficiency is a group of inborn errors of glycogen metabolism that is clinically and genetically heterogeneous. This group comprises GSD due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency, GSD due to muscle PhK deficiency and GSD due to liver and muscle PhK deficiency (see these terms). glycogen magazynowanie choroba (gsd) należny phosphorylase kinase niedostatek jest grupą inborn błędy glycogen metabolizmu który jest clinically i genetycznie heterogeneous. ten grupa zawiera gsd należnego wątroba phosphorylase kinase (phk) niedostatek, gsd należny mięśnia phk niedostatek i gsd należny wątroba i mięsień phk niedostatek (widzieć te warunki). η νόσος αποθήκευσης του γλυκογόνου (gsd) λόγω ανεπάρκειας φωσφόρου κινάσης είναι μια ομάδα αγέννητων σφαλμάτων του μεταβολισμού του γλυκογόνου που είναι κλινικά και γενετικά ετερογένωση. αυτή η ομάδα περιλαμβάνει γδαρμένο λόγω έλλειψης ηπατική φωσφόρου (phk) ανεπάρκεια, gsd λόγω ανεπάρκειας των μυών του μυός και ανεπάρκεια των φλεβών (βλέπε αυτούς τους όρους). La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire (voir ces termes). Glykogenspeicherkrankheit (gsd) aufgrund von Phosphorylase-Kinase-Mangel ist eine Gruppe angeborener Fehler des Glykogenstoffwechsels, die klinisch und genetisch heterogen ist. diese Gruppe umfasst gsd aufgrund von Leberphosphorylase-Kinase (phk) -Mangel, gsd aufgrund von Muskelphk-Mangel und gsd aufgrund von Leber- und Muskelphk-Mangel (siehe diese Begriffe). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | maladie Glycogénose due à une carence en glycogène phosphorylase kinase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/2089330573 http://id.who.int/icd/entity/2114353788 |
| label | νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω έλλειψης γλυκοζυλίωσης γλυκοζυλίωσης του γλυκογόνου Glycogen storage disease due to glycogen phosphorylase kinase deficiency glikogen choroby przechowywania ze względu na niedobór kinazy glycogen fosfatazy Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Mangels an Glykogenphosphorylase-Kinase maladie Glycogénose due à une carence en glycogène phosphorylase kinase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||