| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1547688117 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire congénitale type fukuyama |
| Definitions |
Fukuyama type muscular dystrophy (FCMD) is a congenital progressive muscular dystrophy characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment. FKTN is the only gene associated with FCMD |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | fukuyama typ dystrofii mięśniowej (fcmd) jest wrodzoną, postępującą dystrofią mięśniową charakteryzującą się wadą mózgu (cobblestone lissencephaly), dystroficzne zmiany w mięśniach szkieletowych, silny deficyt intelektualny, epilepsja i zaburzenia ruchowe. fktn jest jedynym genem związanym z fcmd Fukuyama type muscular dystrophy (FCMD) is a congenital progressive muscular dystrophy characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment. FKTN is the only gene associated with FCMD la dystrophie musculaire de type fukuyama (fcmd) est une dystrophie musculaire progressive congénitale caractérisée par la malformation du cerveau (cobblestone lissencéphalie), des changements dystrophiques dans le muscle squelettique, un déficit intellectuel sévère, l'épilepsie et une déficience motrice. Fukuyama-Typ Muskeldystrophie (fcmd) ist eine angeborene progressive Muskeldystrophie, die durch Gehirnfehlbildungen (Kopfsteinpflaster-Lissenzephalie), dystrophe Veränderungen der Skelettmuskulatur, schweres intellektuelles Defizit, Epilepsie und motorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. fktn ist das einzige Gen, das mit fcmd in Verbindung gebracht wird. fukuyama μυϊκή δυστροφία τύπου (fcmd) είναι μια προοδευτική προοδευτική μυϊκή δυστροφία που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία του εγκεφάλου (cobblestone lissencephaly), δυστροφικές αλλαγές στο σκελετικό μυ, σοβαρό διανοητικό έλλειμμα, επιληψία και κινητικότητα. fktn είναι το μόνο γονίδιο που σχετίζεται με fcmd |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire congénitale type fukuyama |
| browserUrl | NA |
| label | dystrofia mięśniowa typu fukuyama fukuyama Congenital muscular dystrophy Fukuyama type angeborene Muskeldystrophie fukuyama Typ dystrophie musculaire congénitale type fukuyama συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου fukuyama |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||