la dystrophie musculaire d'emery-dreifuss dominante autosomique est l'un des nombreux troubles alléliques causés par des mutations dans les protéines de la lamina nucléaire, les lamines a et c. le trouble est caractérisé par l'apparition précoce de la faiblesse du muscle squelettique et des contractures articulaires et, plus tard, par une cardiomyopathie dilatée et des arythmies cardiaques. bien que la pathophysiologie ne soit pas comprise, une théorie suggère que l'organisation structurale désordonnée des noyaux affaiblis dans les cellules contractiles pourrait sous-tendre la maladie.

αυτοσωμική κυρίαρχη emery-dreifuss μυϊκή δυστροφία είναι μία από μια σειρά από αλληλουχίες που προκαλούνται από μεταλλάξεις στις πυρηνικές πρωτεΐνες lamina, lamins a και c. η διαταραχή χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση της σκελετικής αδυναμίας των μυών και των κοινών συσπάσεων και αργότερα, με διατατική μυοκαρδιοπάθεια και καρδιακή αρρυθμία.

Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy is one of a number of allelic disorders caused by mutations in the nuclear lamina proteins, lamins A and C. The disorder is characterised by the early onset of skeletal muscle weakness and joint contractures and later, by dilated cardiomyopathy and cardiac arrhythmias. Although the pathophysiology is not understood, one theory suggests that disordered structural organisation at weakened nuclei in contractile cells may underlie the disease.

autosomalna dominująca emery-dreifuss dystrofii mięśniowa jest jednym z wielu zaburzeń alleli spowodowanych przez mutacje w białek jądrowych lamina, lamins a i c. zaburzenie charakteryzuje się wczesnym początkiem osłabienia mięśni szkieletowych i kontraktów stawowych, a później, przez rozcieńczone kardiomiopatia i zaburzenia serca. chociaż patofizjologia nie jest rozumiana, jedna teoria sugeruje, że nieuporządkowana organizacja strukturalna w osłabionym jądrze w komórkach kurczliwych może być podstawą choroby.

Die autosomal dominante emery-dreifuss-Muskeldystrophie ist eine von mehreren allelischen Störungen, die durch Mutationen in den nuklearen Laminaproteinen, Laminen a und c verursacht werden. Die Störung ist durch das frühe Auftreten von Skelettmuskelschwäche und Gelenkkontraktionen und später durch erweiterte Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet. obwohl die Pathophysiologie nicht verstanden wird, legt eine Theorie nahe, dass der Krankheit eine gestörte strukturelle Organisation an geschwächten Zellkernen in kontraktilen Zellen zugrunde liegen könnte.

http://id.who.int/icd/entity/749295636

emery-dreifuss dystrophie musculaire, autosomique dominant

NA

emery-dreifuss dystrophie musculaire, autosomique dominant

Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant

emery-dreifuss Muskeldystrophie, autosomal dominant

emery-dreifuss μυϊκή δυστροφία, αυτοσωματικό κυρίαρχο

emery-dreifuss dystrofię mięśniową, autosomal dominujący

http://id.who.int/icd/entity/749295636