| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1555441738 |
| Preferred Name |
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle, LOC |
| Definitions |
An autosomal recessive syndrome largely confined to children of Punjabi origin due to a mutation in the LAMA3 gene encoding laminin alpha-3a, a component of the lamina lucida. It is characterised by recurrent skin ulceration, shedding of nails, and granulomatous inflammation affecting the conjunctivae and vocal cords, which may result in blindness and fatal airway obstruction respectively. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | syndrome récessif autosomique largement confiné aux enfants d'origine punjabi en raison d'une mutation du gène lama3 codant la laminine alpha-3a, une composante de la lamina lucida, caractérisée par une ulcération récurrente de la peau, une perte de clous et une inflammation granulomateuse affectant les conjonctives et les cordes vocales, qui peuvent entraîner la cécité et l'obstruction fatale des voies aériennes, respectivement. An autosomal recessive syndrome largely confined to children of Punjabi origin due to a mutation in the LAMA3 gene encoding laminin alpha-3a, a component of the lamina lucida. It is characterised by recurrent skin ulceration, shedding of nails, and granulomatous inflammation affecting the conjunctivae and vocal cords, which may result in blindness and fatal airway obstruction respectively. ein autosomal-rezessives Syndrom, das aufgrund einer Mutation im lama3-Gen, das für Laminin alpha-3a, eine Komponente der Lamina lucida, codiert, weitgehend auf Kinder punjabi-Ursprungs beschränkt ist. es ist durch wiederkehrende Hautgeschwüre, Nagelabsonderungen und granulomatöse Entzündungen der Bindehaut und der Stimmbänder gekennzeichnet, die zu Erblindung bzw. tödlichem Atemwegsverschluss führen können. autosomalny zespół recesywny w dużej mierze ogranicza się do dzieci pochodzenia punjabi ze względu na mutację w lama3 gene kodowania laminowania alfa-3a, składnik lamina lucida. charakteryzuje się nawracające owrzodzenie skóry, rozlanie paznokci, i zapalenie ziarniniakowe wpływające na spojówek i kordów głosowych, które mogą spowodować ślepotę i śmiertelną niedrożność dróg oddechowych odpowiednio. ένα αυτοσωματικό σύνδρομο υπολειπόμενο σε μεγάλο βαθμό περιορίζεται σε παιδιά τιμωρίας τιμωρία οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο lama3 κωδικοποίηση laminin άλφα-3a, ένα συστατικό της lucida. χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα έλκος του δέρματος, χύτευση των καρφιών, και κοκκιωματώδης φλεγμονή που επηρεάζει τον επιπεφυκότα και τα φωνητικά κορδόνια, που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση και θανατηφόρα απόφραξη αεραγωγών αντίστοιχα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Épidermolyse bulleuse jonctionnelle, LOC |
| browserUrl | NA |
| label | Épidermolyse bulleuse jonctionnelle, LOC epidermolysis bullosa, loc Junctional epidermolysis bullosa, LOC junctional της επίκτητης πομφολυγώδους bullosa, loc junktionale Epidermolysis bullosa, loc |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||