| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1556522143 |
| Preferred Name |
Syndrome de Buschke-Ollendorff |
| Definitions |
Buschke-Ollendorff syndrome is a benign autosomal dominant disorder characterized by the association of osteopoikilosis (a characteristic but functionally inconsequential radiographic finding in bone) with hamartomata of cutaneous connective tissue in the skin. These show abnormalities of dermal elastin and have been termed juvenile elastomata. The changes are due to heterozygous loss-of-function mutations in the LEMD3 gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Buschke-Ollendorff syndrome is a benign autosomal dominant disorder characterized by the association of osteopoikilosis (a characteristic but functionally inconsequential radiographic finding in bone) with hamartomata of cutaneous connective tissue in the skin. These show abnormalities of dermal elastin and have been termed juvenile elastomata. The changes are due to heterozygous loss-of-function mutations in the LEMD3 gene. le syndrome de buschke-ollendorff est un trouble dominant autosomique bénin caractérisé par l'association de l'ostéopoikilose (une découverte radiographique caractéristique mais fonctionnellement sans conséquence dans les os) avec des hamartomates de tissu conjonctif cutané dans la peau, qui présentent des anomalies de l'élastine cutanée et ont été appelées élastomates juvéniles. les changements sont dus à des mutations hétérozygotes de perte de fonction dans le gène lemd3. το σύνδρομο buschke-ollendorff είναι μια καλοήθης αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ένωση της οστεοπόρωσης (ένα χαρακτηριστικό αλλά λειτουργικά ασήμαντο ακτινογραφικό εύρημα στο οστό) με hamartomata του δερματικού συνδετικού ιστού στο δέρμα.αυτές δείχνουν ανωμαλίες της δερματικής ελαστίνης και έχουν ονομαστεί νεανική elastomata. οι αλλαγές οφείλονται σε ετεροζυγή απώλεια των μεταλλάξεων στο γονίδιο lemd3. zespół buschke-ollendorff to łagodne autosomalne dominujące zaburzenie charakteryzujące się związkiem osteopoikilozy (charakterystyczna, ale funkcjonalnie niekonsekwentne znalezienie radiograficzne w kości) z hamartomata tkanki łącznej skórnej w skórze. te pokazują nieprawidłowości dermal elastyny i zostały zwane elastomata. zmiany te są ze względu na heterozygotą utratę funkcji mutacje w genie lemd3. Das Buschke-ollendorff-Syndrom ist eine gutartige autosomal dominante Störung, die durch die Assoziation von Osteopoikilose (einem charakteristischen, aber funktionell unbedeutenden Röntgenbefund im Knochen) mit Hamartomaten des kutanen Bindegewebes in der Haut gekennzeichnet ist. diese weisen Auffälligkeiten des dermalen Elastin auf und werden als juvenile Elastomate bezeichnet. die Veränderungen sind auf heterozygote Funktionsverlustmutationen im Lemd3-Gen zurückzuführen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Buschke-Ollendorff |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Buschke-Ollendorff σύνδρομο buschke-ollendorff zespół buschke-ollendorff Buschke-Ollendorff syndrome Buschke-ollendorff-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||