| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1556875179 |
| Preferred Name |
xanthomatose cérébrotendineuse |
| Definitions |
Cerebrotendinous xanthomatosis is an anomaly of bile acid synthesis characterized by neonatal cholestasis, childhood-onset cataract, adolescent to young adult-onset tendon xanthomata, and brain xanthomata with adult-onset neurologic dysfunction. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die zerebrotendinöse Xanthomatose ist eine Anomalie der Gallensäuresynthese, die durch neonatale Cholestase, Katarakt im Kindesalter, Sehnenxanthome im Kindesalter bis zu jungen Erwachsenen und Gehirnxanthome mit neurologischer Dysfunktion im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. cerebrotendinous xanthomatosis jest anomalią syntezy kwasów żółciowych charakteryzujących się cholestazą noworodków, zaćmieniem dziecięcym, młodzieńczym dla młodych dorosłych-onset tendon xanthomata i mózgu xanthomata z dysfunkcją neurologiczną u dorosłych. Cerebrotendinous xanthomatosis is an anomaly of bile acid synthesis characterized by neonatal cholestasis, childhood-onset cataract, adolescent to young adult-onset tendon xanthomata, and brain xanthomata with adult-onset neurologic dysfunction. η παρεγκεφαλίτιδα είναι μια ανωμαλία της σύνθεσης χολικού οξέος που χαρακτηρίζεται από νεφρική χολόσταση, παιδική ηλικία-εμφάνιση καταρράκτη, εφηβεία σε νεαρό-εμφάνιση τένοντα xanthomata, και του εγκεφάλου xanthomata με ενηλίκων-εμφάνιση νευρολογική δυσλειτουργία. la xanthomatose cérébro-tendineuse est une anomalie de la synthèse de l'acide biliaire caractérisée par la cholestase néonatale, la cataracte d'apparition de l'enfance, le tendon xanthomata de l'adolescence à l'âge adulte et la xanthomatose cérébrale avec dysfonction neurologique d'apparition adulte. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | xanthomatose cérébrotendineuse |
| browserUrl | NA |
| label | zerebrotendine Xanthomatose śluzowata ksantomatoza εγκεφαλικό συρίγγιο xanthomatosis Cerebrotendinous xanthomatosis xanthomatose cérébrotendineuse |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||