| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1563668250 |
| Preferred Name |
Mucopolysaccharidose type 7 |
| Definitions |
Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) is a very rare lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. Clinical signs are extremely variable: there are prenatal forms with non-immune hydrops fetalis, and severe neonatal forms with dysmorphism, hernias, hepatosplenomegaly, club feet, dysostosis, severe hypotonia and neurological disorders that ultimately lead to profound intellectual deficit and small stature in patients that survive. Finally, there are also very mild cases that are discovered during adolescence or adulthood following presentation with thoracic kyphosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | mucopolysaccharidosis type vii (mps vii) is a very rare lysosomal storage disease owned to the group of mucopolysaccharidoses. κλινικά σημάδια είναι εξαιρετικά μεταβλητή: υπάρχουν προγεννητικές μορφές με μη-ανοσοποιητικό υδρογονάνθρακες fetalis, και σοβαρές neonatal μορφές με δυσμορφισμό, κήλες, hepatosplenomegaly, πόδια club, δυσοσμία, σοβαρή υποτονία και νευρολογικές διαταραχές που τελικά οδηγούν σε βαθύ διανοητικό έλλειμμα και μικρό ανάστημα σε ασθενείς που επιβιώσουν. τέλος, υπάρχουν και πολύ ήπιες περιπτώσεις που ανακαλύφθηκαν κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση μετά την παρουσίαση με θωρακική κύφωση. mukopolisachidoza typ vii (mps vii) jest bardzo rzadką chorobą lizyomalną należącą do grupy mukopolisacharydazy. objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane: istnieją formy prenatalne z hydrops immunologicznych fetalis, i ciężkie formy neonatalne z dymorfizmu, hernias, hepatosplenomegaly, club feet, dysostosis, ciężkie hypotonia i zaburzenia neurologiczne, które ostatecznie prowadzą do głębokiego deficytu intelektualnego i małego wzrostu u pacjentów, którzy przeżyli. wreszcie, istnieją również bardzo łagodne przypadki, które są odkryte podczas dojrzewania lub dorosłości po prezentacji z kifozy piersiowej. Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) is a very rare lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. Clinical signs are extremely variable: there are prenatal forms with non-immune hydrops fetalis, and severe neonatal forms with dysmorphism, hernias, hepatosplenomegaly, club feet, dysostosis, severe hypotonia and neurological disorders that ultimately lead to profound intellectual deficit and small stature in patients that survive. Finally, there are also very mild cases that are discovered during adolescence or adulthood following presentation with thoracic kyphosis. Mukopolysaccharidose Typ vii (mps vii) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die zur Gruppe der Mukopolysaccharidose gehört. die klinischen Anzeichen sind äußerst variabel: Es gibt pränatale Formen mit nicht-immunen Hydrops fetalis und schwere neonatale Formen mit Dysmorphismus, Hernien, Hepatosplenomegalie, Schlägerfüßen, Dysostosis, schwerer Hypotonie und neurologischen Störungen, die letztlich bei überlebenden Patienten zu tiefem intellektuellen Defizit und kleiner Statur führen. Schließlich gibt es auch sehr milde Fälle, die während der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter nach der Präsentation mit thorakaler Kyphose entdeckt werden. la mucopolysaccharidose de type vii (mps vii) est une maladie lysosomale d'entreposage très rare qui appartient au groupe des mucopolysaccharidoses. les signes cliniques sont extrêmement variables : il y a des formes prénatales avec des hydrops fetalis non immuns et de graves formes néonatales avec dysmorphisme, hernies, hépatosplénomégalie, pieds de club, dysostose, hypotonie grave et troubles neurologiques qui mènent en bout de ligne à un déficit intellectuel profond et à une petite stature chez les patients qui survivent. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Mucopolysaccharidose type 7 |
| browserUrl | NA |
| label | Mukopolysaccharidose Typ 7 Mucopolysaccharidose type 7 Mucopolysaccharidosis type 7 ο τύπος 7 της βλέννας mucopolysaccharidosis typ 7 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||