| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1564733568 |
| Preferred Name |
ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5 |
| Definitions |
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions-5 (PEOA5) is caused by heterozygous mutation in the nuclear-encoded RRM2B gene (604712) on chromosome 8q23.1. Patients had progressive external ophthalmoplegia with variable additional features, including ptosis, fatigue, dysphagia, proximal myopathy, dysarthria, ataxia, gastrointestinal symptoms, and diabetes. Skeletal muscle biopsy shows a mosaic defect of Cytochrome c oxidase activity and multiple mithocondrial DNA deletions. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions-5 (PEOA5) is caused by heterozygous mutation in the nuclear-encoded RRM2B gene (604712) on chromosome 8q23.1. Patients had progressive external ophthalmoplegia with variable additional features, including ptosis, fatigue, dysphagia, proximal myopathy, dysarthria, ataxia, gastrointestinal symptoms, and diabetes. Skeletal muscle biopsy shows a mosaic defect of Cytochrome c oxidase activity and multiple mithocondrial DNA deletions. autosomalna dominująca progresywna zewnętrzna oftalmoplegia z mitochondrialnymi usunięciami dna-5 (peoa5) wywołana jest heterozygotową mutacją w jądrowym genu rrm2b (604712) na chromosomie 8q23.1. u pacjentów wystąpiła progresywna zewnętrzna oftalmoplegia ze zmiennymi dodatkowymi cechami, w tym ptosis, zmęczenie, dysfagia, miopatia bliższa, dysarthria, ataksja, objawy przewodu pokarmowego, i cukrzycy. biopsja mięśni szkieletowych wykazuje wadę mozaikową aktywności oksydazy cytochromu i wielu mithocondrial dna deletions. l'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn mitochondrial-5 (peoa5) est causée par une mutation hétérozygote du gène rrm2b codé nucléaire (604712) sur le chromosome 8q23.1. les patients ont une ophtalmoplégie externe progressive avec des caractéristiques additionnelles variables, y compris la ptose, la fatigue, la dysphagie, la myopathie proximale, la dysarthrie, l'ataxie, les symptômes gastro-intestinaux et le diabète. Die autosomal dominante progressive externe Ophthalmoplegie mit mitochondrialen Dna-Deletionen-5 (peoa5) wird durch eine heterozygote Mutation im nuklear kodierten rrm2b-Gen (604712) auf Chromosom 8q23.1 verursacht. Die Patienten wiesen eine progressive externe Ophthalmoplegie mit variablen zusätzlichen Merkmalen auf, darunter Ptosis, Müdigkeit, Dysphagie, proximale Myopathie, Dysarthrie, Ataxie, gastrointestinale Symptome und Diabetes. Die Skelettmuskelbiopsie zeigt einen Mosaikdefekt der Zytochrom-C-Oxidase-Aktivität und multiple mithokondriale Dna-Deletionen. αυτοσωμική κυρίαρχη προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπάθεια με μιτοχονδριακή dna διαγραφή-5 (peoa5) προκαλείται από ετεροζυγή μετάλλαξη στο πυρηνικό-κωδικοποιημένο rrm2b γονίδιο (604712) στο χρωμόσωμα 8q23.1. οι ασθενείς είχαν προοδευτική εξωτερική οφθαλμοσκόπηση με μεταβλητά επιπλέον χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένης της πτώσης, κόπωση, δυσφαγία, εγγύς μυοπάθεια, δυσαρθρία, αταξία, γαστρεντερική συμπτώματα, και διαβητικότητα. σκελετική μυοκαρδιοπάθεια δείχνει ένα ψηφιδωτό ελάττωμα της δραστηριότητας του κυτοχρωμίου c οξειδάση και πολλαπλές μυωπία διαγραφής dna. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5 |
| browserUrl | NA |
| label | προοδευτική εξωτερική οφθαλμολογική, αυτοσωμική κυρίαρχη, τύπου 5 progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal dominant, Typ 5 Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant, type 5 ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 5 postępowa zewnętrzna oftalmoplegia, autosomalna dominująca, typ 5 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||