| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1565266279 |
| Preferred Name |
hypoplasie pontocérébelleux |
| Definitions |
Non-syndromic pontocerebellar hypoplasias are a rare heterogeneous group of diseases characterized by hypoplasia and atrophy and/or early neurodegeneration of the cerebellum and pons. Eight subtypes named type 1-8 have been described, generally inherited in an autosomal recessive pattern. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η μη-σύνδρομος pontocerebellar υποπλασία είναι μια σπάνια ετερογενής ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζεται από υποπλασία και ατροφία ή / και πρώιμη νευροεκφύλιση της παρεγκεφαλίδας και των pons. οκτώ υποτύπους που ονομάζονται τύπου 1-8 έχουν περιγραφεί, συνήθως κληρονόμησε σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. syndrom pontocerebellar hypoplasias jest rzadką heterogenious grupą choroby charakteryzujący się hypoplasia i atrophy i / lub wczesna neurodegeneration móżdżek i pons. osiem podtypy wymieniać typ 1-8 opisali, ogólny dziedziczący w autosomal recesywnym wzorze. Non-syndromic pontocerebellar hypoplasias are a rare heterogeneous group of diseases characterized by hypoplasia and atrophy and/or early neurodegeneration of the cerebellum and pons. Eight subtypes named type 1-8 have been described, generally inherited in an autosomal recessive pattern. les hypoplasies pontocérébellaires non syndromiques constituent un groupe rare et hétérogène de maladies caractérisées par l'hypoplasie et l'atrophie et / ou une neurodégénérescence précoce du cervelet et du pon. huit sous-types de type 1-8 ont été décrits, généralement hérités d'un patron autosomique récessif. nichtsyndromische pontozerebelläre Hypoplasien sind eine seltene heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Hypoplasie und Atrophie und / oder frühe Neurodegeneration des Kleinhirns und der Pons. charakterisiert sind. Es wurden acht Subtypen namens Typ 1-8 beschrieben, die in der Regel autosomal rezessiv vererbt werden. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hypoplasie pontocérébelleux |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/378477807 http://id.who.int/icd/entity/1612653027 http://id.who.int/icd/entity/1158649247 http://id.who.int/icd/entity/1227773923 |
| icd11Code | LD20.01 |
| label | Pontocerebellar hypoplasia hypoplasie pontocérébelleux Pontozerebelläre Hypoplasie pontocerebellar hipoplazja γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||