ID |
http://id.who.int/icd/entity/1565320806 |
Preferred Name |
Albinisme oculo-cutané type 3 |
Definitions |
OCA3 is caused by a mutation in the TYRP1 gene and is commonly called rufous oculocutaneous albinism (ROCA). It occurs principally in Sub-Saharan Africa and is characterized by bright copper-red colouration of the skin and hair and by dilution of the colour of the irides. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | OCA3 is caused by a mutation in the TYRP1 gene and is commonly called rufous oculocutaneous albinism (ROCA). It occurs principally in Sub-Saharan Africa and is characterized by bright copper-red colouration of the skin and hair and by dilution of the colour of the irides. oca3 jest spowodowana mutacją w genie tyrp1 i jest powszechnie nazywany rufous oculocutaneous albinizm (roca). występuje głównie w afryce subsaharyjskiej i charakteryzuje się jasnym miedzianym-czerwonym zabarwieniem skóry i włosów oraz rozcieńczeniem koloru irydów. oca3 wird durch eine Mutation im Tyrp1-Gen verursacht und wird gemeinhin als ruföser okulokutaner Albinismus (roca) bezeichnet. Er tritt hauptsächlich in Schwarzafrika auf und zeichnet sich durch eine leuchtend kupferrote Färbung von Haut und Haaren sowie durch eine Verdünnung der Farbe der Iride aus. το τρίχωμα 3 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο tyrp1 και ονομάζεται συνήθως rufous oculocutaneous albinism (roca). εμφανίζεται κυρίως στην υπο-saharan αφρική και χαρακτηρίζεται από έντονο χαλκό-κόκκινο χρώμα του δέρματος και των μαλλιών και με τη αραίωση του χρώματος των ιριδίζουσες. le oca3 est causé par une mutation du gène tyrp1, communément appelé albinisme rufeux oculocutaneux (roca), qui se produit principalement en afrique subsaharienne et se caractérise par une coloration rouge-cuivre vive de la peau et des cheveux et par la dilution de la couleur des irides. |
broaderTransitive | |
prefLabel | Albinisme oculo-cutané type 3 |
browserUrl | NA |
label | Albinisme oculo-cutané type 3 oculocutaneous albinizm typ 3 άλλα δημοφιλή λουλούδι ανθοδέσμες για άγκυρα: Oculocutaneous albinism type 3 okulokutaner Albinismus Typ 3 |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |