| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1568332253 |
| Preferred Name |
Maladie de: kufs |
| Definitions |
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives caractérisées sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie, et une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine. neuronal ceroid lipofuscinoses (ncls) są grupą dziedzicznej postępującej choroby zwyrodnieniowych mózgu charakteryzuje klinicznie przez spadek zdolności psychicznych i innych, padaczka, i utrata wzroku poprzez zwyrodnienie siatkówki i histopatologicznie przez wewnątrzkomórkowego nagromadzenia materiału autofluorescent, lipofuscin ceroid, w komórkach neuronów w mózgu i w siatkówce. τα νευρωνικά ceroid lipofuscinoses (ncls) είναι μια ομάδα κληρονομική εκφυλιστική εγκεφαλικά νοσήματα που χαρακτηρίζεται κλινικά από μια παρακμή των ψυχικών και άλλων ικανοτήτων, επιληψία, και απώλεια όρασης μέσω αμφιβληστροειδούς εκφύλισης, και ιστοπαθολογικά από την ενδοφθάλμια συσσώρευση ενός υλικού φθορισμού, ceroid lipofuscin, στα νευρωνικά κύτταρα στον εγκέφαλο και στον αμφιβληστροειδή. Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina. Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (ncls) sind eine Gruppe vererbter progressiver degenerativer Gehirnerkrankungen, die klinisch durch einen Rückgang geistiger und anderer Fähigkeiten, Epilepsie und Sehverlust durch Netzhautdegeneration und histopathologisch durch die intrazelluläre Akkumulation eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuscin, in den neuronalen Zellen des Gehirns und der Netzhaut gekennzeichnet sind. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de: kufs |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/797123687 http://id.who.int/icd/entity/1923920542 http://id.who.int/icd/entity/1716107919 http://id.who.int/icd/entity/1460031344 http://id.who.int/icd/entity/1529318668 |
| icd11Code | 5C56.1 |
| label | neuronal ceroid lipofuscinosis νευρωνικές ceroid lipofuscinosis Maladie de: kufs Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Neuronal ceroid lipofuscinosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||