| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1570061817 |
| Preferred Name |
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire |
| Definitions |
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (EBS-MD) is an autosomal recessive basal subtype of EBS due to mutations the PLEC gene encoding plectin. It is characterized by generalised blistering associated with muscular dystrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | epidermolysis bullosa simplex z dystrofią mięśniową (ebs-md) jest autosomalna recesywna podtyp żeber ze względu na mutacje plec genu kodowania plec. charakteryzuje się uogólnione pęcherze związane z dystrofią mięśniową. epidermolysis bullosa simplex με μυϊκή δυστροφία (ebs-md) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο υποείδος των ebs λόγω μεταλλάξεων το γονίδιο plec κωδικοποίηση plectin. χαρακτηρίζεται από γενικευμένη φουσκάλες που συνδέονται με μυϊκή δυστροφία. epidermolysis bullosa simplex mit muskulärer Dystrophie (ebs-md) ist ein autosomal rezessiver basaler Subtyp von ebs aufgrund von Mutationen des Plec-Gens, das Plektin kodiert. Er ist durch generalisierte Blasenbildung im Zusammenhang mit Muskeldystrophie gekennzeichnet. Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (EBS-MD) is an autosomal recessive basal subtype of EBS due to mutations the PLEC gene encoding plectin. It is characterized by generalised blistering associated with muscular dystrophy. l'épidermolyse bullosa simplex avec la dystrophie musculaire (ebs-md) est un sous-type basal autosomique récessif de l'ebs dû à des mutations du gène plec codant la plectine. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire |
| browserUrl | NA |
| label | epidermolysis bullosa simplex z dystrofią mięśniową epidermolysis bullosa simplex με μυϊκή δυστροφία Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse simple Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||