| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1570235082 |
| Preferred Name |
syndrome shprintzen-goldberg omphalocèle |
| Definitions |
ShprintzenGoldberg omphalocele syndrome is a very rare inherited malformation syndrome characterized by omphalocele, scoliosis, mild dysmorphic features (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning disabilities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das shprintzen goldberg-Omphalozele-Syndrom ist ein sehr seltenes vererbtes Missbildungssyndrom, das durch Omphalozele, Skoliose, leichte dysmorphe Merkmale (nach unten geneigte palpebrale Risse, s-förmige Augenlider und dünne Oberlippe), Kehlkopf- und Rachenhypoplasie sowie Lernstörungen gekennzeichnet ist. ShprintzenGoldberg omphalocele syndrome is a very rare inherited malformation syndrome characterized by omphalocele, scoliosis, mild dysmorphic features (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning disabilities. shprintzen σύνδρομο goldberg omphalocele σύνδρομο είναι ένα πολύ σπάνιο κληρονομική δυσπλασία σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από omphalocele, σκολίωση, ήπια δυσμορφικά χαρακτηριστικά (υποσχόμενη palpebral σχισίματα, σε σχήμα s βλέφαρα και λεπτό άνω χείλος), λαρυγγικό και φαρυγγικό υποπλασία και μαθησιακές δυσκολίες. shprintzen zespół omphalocele goldberg jest bardzo rzadki zespół dziedziczeń dziedzicznych charakteryzuje się przepukliną oponowo-rdzeniową, skoliozę, łagodne cechy dysmorficzne (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning niepełnosprawnych. le syndrome de l'omphalocèle de shprintzen et goldberg est un syndrome de malformation héréditaire très rare caractérisé par des omphalocèles, des scolioses, des dysmorphies légères (fissures palpébrales inclinées, paupières en forme de s et lèvre supérieure mince), hypoplasie laryngée et pharyngée et troubles d'apprentissage. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome shprintzen-goldberg omphalocèle |
| browserUrl | NA |
| label | shprintzen-goldberg-omphalozele-Syndrom zespół omphalocele shprintzen-goldberg syndrome shprintzen-goldberg omphalocèle Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome shprintzen-goldberg omphalocele σύνδρομο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||