| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1572086295 |
| Preferred Name |
citrullinémie de type 2 |
| Definitions |
Citrullinemia type 2 is a severe subtype of citrin deficiency characterized clinically by adult onset (20 and 50 years of age), recurrent episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behavior (aggression, irritability, and hyperactivity), seizures, and coma. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la itrullinémie de type 2 est un sous-type grave de carence en citrine cliniquement caractérisée par l'apparition chez l'adulte (20 et 50 ans), d'épisodes récurrents d'hyperammoniémie et de symptômes neuropsychiatriques connexes comme le délire nocturne, la confusion, l'agitation, la désorientation, la somnolence, la perte de mémoire, un comportement anormal (agressivité, irritabilité et hyperactivité), des convulsions et le coma. citrullinemia τύπου 2 είναι ένα σοβαρό υποείδος της ανεπάρκειας κίτρου χαρακτηρίζεται κλινικά από ενήλικα εμφάνιση (20 και 50 ετών), υποτροπιάζοντα επεισόδια υπερκαλιαιμίας και συναφών νευροψυχιατρικών συμπτωμάτων όπως νυκτόβια παραλήρημα, σύγχυση, ανησυχία, αποπροσανατολισμός, υπνηλία, απώλεια μνήμης, ανώμαλη συμπεριφορά (επιθετικότητα, ευερεθιστότητα, υπερκινητικότητα), επιληπτικές κρίσεις, και κώμα. citrullinemia typ 2 jest ciężką podtyp niedoboru citrin charakteryzuje klinicznie przez dorosłych onset (20 i 50 lat), nawracające epizody hiperamonii i związane z nimi objawy neuropsychiatryczne, takie jak delirium nocnego, dezorientacja, niepokój, dezorientacja, senność, utrata pamięci, zaburzenia zachowania (agresja, drażliwość, i nadpobudliwość), drgawki, i śpiączka. Citrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels, der klinisch durch ein Auftreten im Erwachsenenalter (20 und 50 Jahre), wiederkehrende Episoden von Hyperammonämie und damit verbundene neuropsychiatrische Symptome wie nächtliches Delirium, Verwirrtheit, Unruhe, Desorientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust, abnormales Verhalten (Aggression, Reizbarkeit und Hyperaktivität), Krampfanfälle und Koma gekennzeichnet ist. Citrullinemia type 2 is a severe subtype of citrin deficiency characterized clinically by adult onset (20 and 50 years of age), recurrent episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behavior (aggression, irritability, and hyperactivity), seizures, and coma. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | citrullinémie de type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | Citrullinämie Typ 2 citrullinémie de type 2 citrullinaemia τύπου 2 Citrullinaemia type 2 citrullinaemia typ 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||