| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1574091524 |
| Preferred Name |
Hyperprolinémie type 2 |
| Definitions |
Hyperprolinemia type 2 is an autosomal recessive proline metabolism disorder due to pyroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency. The condition is often benign but clinical signs may include seizures, intellectual deficit and mild developmental delay. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Hyperprolinemia type 2 is an autosomal recessive proline metabolism disorder due to pyroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency. The condition is often benign but clinical signs may include seizures, intellectual deficit and mild developmental delay. hiperprolinemia typ 2 jest autosomal recesywnym proline metabolicznym nieładem należnym pyroline-5-carboxylate dehydrogenase brak. warunek jest często łagodny ale kliniczne znaki mogą zawierać napady, intelektualny deficyt i łagodny rozwojowy opóźnienie. hyperprolinemia τύπου 2 είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο proline διαταραχή του μεταβολισμού λόγω πυρόλυσης-5-καρβοξυμεθυλική ανεπάρκεια dehydrogenase. η κατάσταση είναι συχνά καλοήθης, αλλά κλινικά σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, διανοητικό έλλειμμα και ήπια αναπτυξιακή καθυστέρηση. L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle et un retard de développement modéré. Hyperprolinämie Typ 2 ist eine autosomal rezessive Prolinstoffwechselstörung aufgrund eines Pyrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase-Mangels. Die Erkrankung ist oft gutartig, aber klinische Anzeichen können Krampfanfälle, intellektuelles Defizit und eine leichte Entwicklungsverzögerung sein. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperprolinémie type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | ανωμαλία (της ossicles Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinaemia type 2 hyperprolinaemia typ 2 Hyperprolinämie Typ 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||