| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1574637700 |
| Preferred Name |
Syndrome CACH |
| Definitions |
CACH syndrome (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) or VWM (Vanishing White Matter) is a recessive autosomal leukoencephalopathy characterized by an onset between 2 and 5 years of age, with a cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, a diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with cavitation, and neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leukodystrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół cach (dzieciństwo ataksja z centralnym układem nerwowym hypomyelination) lub vwm (znikający biały materia) jest recesywny autosomal leukoencefalopatia charakteryzuje się początek między 2 i 5 lat, z zespołem zbożowo-spastycznym zaostrzony przez epizody gorączka lub uraz głowy prowadzi do śmierci po 5 do 10 lat ewolucji choroby, rozproszone zaangażowanie białej sprawy na mri mózgowej z kawitacja, i neuropatologiczne ustalenia zgodne z cavitating białą białą materią leukodystrofii. syndrome de lenfance cach ataxie avec système nerveux central hypomyelination) ou vwm (évanescent de la matière blanche) est un récessive autosomique leucoencéphalopathie caractérisé par un début entre 2 et 5 ans, avec syndrome cerebello-spastic exacerbated par des épisodes de fièvre ou chez un traumatisé cranioencéphalique aboutissant à la mort après de 5 à 10 années de la maladie, une évolution diffuse atteinte de la substance blanche sur mri cérébrale avec formation de cavernes et résultats neuropathologic consistent avec un cavitating orthochromatic leucodystrophie. σύνδρομο cach (ataxia παιδική ηλικία με κεντρικό νευρικό σύστημα hypomyelination) ή vwm (ματαίωση λευκής ύλης) είναι μια υπολειπόμενη αυτοσωμική λευκοεγκεφαλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από μια εμφάνιση μεταξύ 2 και 5 ετών, με εγκεφαλικό σύνδρομο που προκαλείται από επεισόδια πυρετού ή τραύματος κεφαλιού που οδηγεί στο θάνατο μετά από 5 έως 10 χρόνια της εξέλιξης της νόσου, μια διάχυτη εμπλοκή της λευκής ύλης στο εγκεφαλικό φραγμό με κοιλότητα, και νευροπαθολογικά ευρήματα συνεπή με μια κοιλότητα ορθοχρωματική λευκοδυστροφία. Cach-Syndrom (Ataxie im Kindesalter mit Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems) oder vwm (verschwindende weiße Substanz) ist eine rezessive autosomale Leukoenzephalopathie, die durch einen Ausbruch im Alter zwischen 2 und 5 Jahren gekennzeichnet ist, wobei ein zerebello-spastisches Syndrom durch Episoden von Fieber oder Kopftraumata verschlimmert wird, die nach 5 bis 10 Jahren Krankheitsentwicklung zum Tod führen, eine diffuse Beteiligung der weißen Substanz an zerebralen mri mit Kavitation und neuropathologische Befunde, die mit einer kavitativen orthochromatischen Leukodystrophie im Einklang stehen. CACH syndrome (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) or VWM (Vanishing White Matter) is a recessive autosomal leukoencephalopathy characterized by an onset between 2 and 5 years of age, with a cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, a diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with cavitation, and neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leukodystrophy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome CACH |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1400114953 |
| label | zespół wampirów Cach-Syndrom CACH syndrome σύνδρομο cach Syndrome CACH |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||