| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1576870846 |
| Preferred Name |
Maladie de Canavan |
| Definitions |
Canavan's disease or spongy degeneration of the central nervous system or aspartoacylase deficiency is an autosomal recessive neurological degeneration characterized by axial hypotonia and macrocephaly appear between the 2nd and 4th months in infantile forms, later on in the juvenile form. Neurological degeneration continues with spasticity, opisthotonos, loss of contact with the outer world, sleep disorders, blindness, and convulsions. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la maladie de canavan ou la dégénérescence spongieuse du système nerveux central ou de l'aspartoacylase est une dégénérescence neurologique autosomique récessive caractérisée par une hypotonie axiale et une macrocéphalie entre le 2e et le 4e mois sous forme infantile, plus tard dans la forme juvénile. la dégénérescence neurologique se poursuit avec la spasticité, l'opisthotonos, la perte de contact avec le monde extérieur, les troubles du sommeil, la cécité et les convulsions. η νόσος του canavan ή σπογγώδης εκφύλιση του κεντρικού νευρικού συστήματος ή η ανεπάρκεια ασπαρτωλοπυλάσης είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νευρολογική εκφύλιση που χαρακτηρίζεται από αξονική υποτονία και macrocephaly εμφανίζονται μεταξύ του 2ου και 4ου μήνες σε βρεφικές μορφές, αργότερα στη νεανική μορφή. η νευρολογική εκφύλιση συνεχίζεται με σπαστικότητα, opisthotonos, απώλεια επαφής με τον έξω κόσμο, διαταραχές του ύπνου, τύφλωση, και σπασμούς. Canavans Krankheit oder schwammige Degeneration des zentralen Nervensystems oder Aspartoacylase-Mangel ist eine autosomal rezessive neurologische Degeneration, die durch axiale Hypotonie und Makrozephalie gekennzeichnet ist und zwischen dem 2. und 4. Monat in infantiler Form auftritt, später in juveniler Form. Die neurologische Degeneration setzt sich mit Spastik, Opisthotonos, Kontaktverlust zur Außenwelt, Schlafstörungen, Blindheit und Krämpfen fort. choroby canavana lub spongy degeneration centralnego układu nerwowego lub aspartoacylase niedobór jest autosomalna recesywna degeneracja neurologiczna charakteryzująca się hipotonią osiową i makrocefalią pojawiają się między 2 a 4 miesiącem w formach dziecięcych, później w formie młodocianej. zwyrodnienie neurologiczne kontynuuje z spasticity, opisthotonos, strata kontakt z światem zewnętrznym, zaburzenia snu, ślepota, i drgawki. Canavan's disease or spongy degeneration of the central nervous system or aspartoacylase deficiency is an autosomal recessive neurological degeneration characterized by axial hypotonia and macrocephaly appear between the 2nd and 4th months in infantile forms, later on in the juvenile form. Neurological degeneration continues with spasticity, opisthotonos, loss of contact with the outer world, sleep disorders, blindness, and convulsions. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de Canavan |
| browserUrl | NA |
| label | Maladie de Canavan Canavan disease ασθένεια του ουροποιητικού συστήματος Kanaanerkrankung choroby canavan |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||