| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1576878036 |
| Preferred Name |
Pseudohypoaldostéronisme type 1 |
| Definitions |
Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) are rare forms of mineralocorticoid resistance. PHA1 presents in the newborn with renal salt wasting, failure to thrive and dehydration. Two clinical forms have been described: i) a renal form (renal PHA1) that improves with age and in which mineralocorticoid resistance is restricted to the kidney, and ii) a generalized severe form (generalized PHA1) that persists into adulthood and in which mineralocorticoid resistance is systemic and salt loss occurs in multiple organs. Inheritance can be autosomal recessive (arPHA1) which is more severe and persistent than the autosomal dominant form (AdPHA1) |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pseudohypoaldosteronism typ 1 (pha1) są rzadkimi formami mineralocorticoid stanie. pha1 prezentuje u noworodka z renal salt wasting, niepowodzenie i odwodnienie. (arpha1) dwa kliniczne formy opisali: i) (renal pha1) (renal pha1) który poprawia z wiekiem i w którym mineralocorticoid opór jest ogólnoustrojowy i sól strata zdarza się w wieloskładnikowych organach. dziedziczenie może być autosomalny recesywny (arpha1), który jest bardziej silny i uporczywy niż autosomalna forma dominująca (adpha1), który poprawia się z wiekiem i w którym odporność mineralocorticoid jest uogólniony i utrata soli występuje w wielu organach. dziedziczenie może być recesywny recesywny (arpha1) który jest surowszy i wytrwały niż le pseudohypoaldostéronisme de type 1 (pha1) est une forme rare de résistance minéralocorticoïde. la pha1 présente chez le nouveau-né une atrophie du sel rénal, un retard de croissance et une déshydratation. deux formes cliniques ont été décrites : i) une forme rénale (pha1 rénale) qui s'améliore avec l'âge et dans laquelle la résistance minéralocorticoïde est restreinte au rein, et ii) une forme sévère généralisée (pha1 généralisée) qui persiste jusqu'à l'âge adulte et dans laquelle la résistance minéralocorticoïde est systémique et la perte de sel se produit dans plusieurs organes. l'hérédité peut être autosomique récessive (arpha1) qui est plus sévère et persistante que la forme autosomale dominante (adpha1) pseudohypoaldosteronism type 1 (pha1) are rare forms of mineralocorticoid resistance. pha1 παρουσιάζει στο νεογέννητο με νεφρικό αλάτι σπατάλη, αποτυχία να ευδοκιμήσουν και να αφυδατώσει. δύο κλινικές μορφές έχουν περιγραφεί: i) μια νεφρική μορφή (νεφρό pha1) που βελτιώνει με την ηλικία και στην οποία mineralocorticoid αντίσταση περιορίζεται στο νεφρό, και ii) μια γενικευμένη σοβαρή μορφή (γενικευμένη pha1) που επιμένει στην ενηλικίωση και στην οποία mineralocorticoid αντίσταση είναι συστημική και η απώλεια άλατος εμφανίζεται σε πολλούς οργάνους. κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωμική υπολειπόμενο (arpha1) η οποία είναι πιο σοβαρή και επίμονη από ό, τι η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή (adpha1) που επιμένει Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) are rare forms of mineralocorticoid resistance. PHA1 presents in the newborn with renal salt wasting, failure to thrive and dehydration. Two clinical forms have been described: i) a renal form (renal PHA1) that improves with age and in which mineralocorticoid resistance is restricted to the kidney, and ii) a generalized severe form (generalized PHA1) that persists into adulthood and in which mineralocorticoid resistance is systemic and salt loss occurs in multiple organs. Inheritance can be autosomal recessive (arPHA1) which is more severe and persistent than the autosomal dominant form (AdPHA1) Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (pha1) ist eine seltene Form der mineralocorticoiden Resistenz. pha1 tritt bei Neugeborenen mit Nierensalzverschwendung, Versagen beim Gedeihen und Austrocknung auf. Es wurden zwei klinische Formen beschrieben: i) eine renale Form (renale pha1), die sich mit dem Alter verbessert und bei der die mineralocorticoide Resistenz auf die Niere beschränkt ist, und ii) eine generalisierte schwere Form (generalisierte pha1), die bis ins Erwachsenenalter fortbesteht und bei der die mineralocorticoide Resistenz systemisch ist und der Salzverlust in mehreren Organen auftritt. Die Vererbung kann autosomal rezessiv (arpha1) erfolgen, die schwerer und persistenter ist als die autosomal dominante Form |
| IRI | |
| icd11Chapter | 16 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Pseudohypoaldostéronisme type 1 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | GB90.41 |
| label | pseudohypoaldosteronism typ 1 κακοήθεις αδαμαντινοβλάστωμα της κάτω γνάθου ή της κάτω γνάθου Pseudohypoaldostéronisme type 1 Pseudohypoaldosteronism type 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||