| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1577009493 |
| Preferred Name |
10p14pter suppression |
| Definitions |
Distal monosomy 10p is a rare chromosomal disorder in which the tip of the short arm (p arm) of chromosome 10 is deleted resulting in a variable phenotype depending on the size of the deletion. The deletion may involve only the terminal 10p15 band, or extend towards the centromere to bands 10p14 or 10p13. Distal monosomy 10p encompassing the 10p13 band is associated with cardiac malformations and immune anomalies that overlap with the anomalies reported in the deletion 22q11 syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome spectrum (DGS/VCFS)). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die distale Monosomie 10p ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der die Spitze des kurzen Arms (p-Arm) des Chromosoms 10 gelöscht wird, was zu einem variablen Phänotyp führt, der von der Größe der Deletion abhängt. Die Deletion kann nur die terminale 10p15-Bande betreffen oder sich in Richtung des Zentromers auf die Banden 10p14 oder 10p13 erstrecken. Die distale Monosomie 10p, die die 10p13-Bande umfasst, ist mit kardialen Fehlbildungen und Immunanomalien assoziiert, die sich mit den Anomalien überschneiden, die im Deletion-22q11-Syndrom (Digeorge-Syndrom / Velokardiofaziales Syndrom-Spektrum (dgs / vcfs) berichtet werden. Distal monosomy 10p is a rare chromosomal disorder in which the tip of the short arm (p arm) of chromosome 10 is deleted resulting in a variable phenotype depending on the size of the deletion. The deletion may involve only the terminal 10p15 band, or extend towards the centromere to bands 10p14 or 10p13. Distal monosomy 10p encompassing the 10p13 band is associated with cardiac malformations and immune anomalies that overlap with the anomalies reported in the deletion 22q11 syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome spectrum (DGS/VCFS)). distal monosomy 10p είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή κατά την οποία η άκρη του κοντός βραχίονα (π βραχίονα) του χρωμοσώματος 10 διαγράφεται με αποτέλεσμα μια μεταβλητή φαινότυπος ανάλογα με το μέγεθος της διαγραφής. η διαγραφή μπορεί να περιλαμβάνει μόνο το τερματικό 10p15 συγκρότημα, ή να επεκταθεί προς το centromere σε μπάντες 10p14 ή 10p13. distal monosomy 10p που περιλαμβάνει την 10p13 μπάντα συνδέεται με καρδιοπάθειες και ανωμαλίες του ανοσοποιητικού που επικαλύπτονται με τις ανωμαλίες που αναφέρονται στη διαγραφή 22q11 συνδρόμου (digeorge syndrome / velocardiofacial syndrome spectrum (dgs / vcfs)). zaburzenia monosomii 10p jest rzadkim zaburzeniem chromosomowym, w którym końcówka krótkiego ramienia (p ramię) chromosomu 10 jest usuwany w wyniku zmiennego fenotypu w zależności od wielkości deletion. usunięcie może obejmować tylko terminal 10p15 band, lub przedłużyć do centromere do zespołów 10p14 lub 10p13. distal monosomy 10p encompassing the 10p13 band is associated with cardiac malformations and immune anomalies that overlap with the anomalies zgłaszane w deletion 22q11 (zespół digeorge / velocardiofacial syndrome spectrum (dgs / vcfs)). la monosomie distale 10p est un rare trouble chromosomique dans lequel l'extrémité du bras court (bras p) du chromosome 10 est supprimée, ce qui donne un phénotype variable selon la taille de la délétion. la délétion peut ne concerner que la bande terminale 10p15, ou s'étend vers le centromère jusqu'aux bandes 10p14 ou 10p13. la monosomie distale 10p englobant la bande 10p13 est associée à des malformations cardiaques et à des anomalies immunitaires qui chevauchent les anomalies signalées dans le syndrome du 22q11 de délétion (syndrome de digeorge / spectre du syndrome du syndrome velocardiofacial (dgs / vcfs)). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 10p14pter suppression |
| browserUrl | NA |
| label | 10p14pter usunięcie 10p14pter suppression 10p14pter Löschung 10p14pter διαγραφή 10p14pter deletion |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||