| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1578628103 |
| Preferred Name |
Syndrome de Sebastian |
| Definitions |
Sebastian syndrome is one of the MYH9 syndromes (a group that includes four clinical forms with similar manifestations resulting from mutations in the MYH9 gene: May-Hegglin anomaly and Fechtner and Epstein syndromes), which are characterized by a macrothrombocytopenia that is usually severe but paradoxically results in few if any symptoms. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de sebastian est l'un des syndromes myh9 (un groupe qui comprend quatre formes cliniques présentant des manifestations similaires résultant de mutations dans le gène myh9 : l'anomalie de may-hegglin et les syndromes de fechtner et d'epstein), qui sont caractérisés par une macrothrombocytopénie qui est habituellement grave, mais qui, paradoxalement, n'entraîne que peu ou pas de symptômes. sebastian syndrom jest jeden myh9 syndromy (grupa która zawiera cztery kliniczne formy z jednakowymi manifestacjami wynikającymi od mutacji w myh9 gen: maj-hegglin anomaly i fechtner i epstein syndromes) które charakteryzują makrothrombocytopenia który jest zazwyczaj surowy ale paradoksalnie wynika w few jeżeli jakaś objawy. Das Sebastsche Syndrom ist eines der Myh9-Syndrome (eine Gruppe, die vier klinische Formen mit ähnlichen Manifestationen umfasst, die aus Mutationen im Myh9-Gen resultieren: May-Hegglin-Anomalie und Fechtner- und Epstein-Syndrome), die durch eine Makrothrombozytopenie gekennzeichnet sind, die normalerweise schwerwiegend ist, aber paradoxerweise nur wenige oder gar keine Symptome hervorruft. Sebastian syndrome is one of the MYH9 syndromes (a group that includes four clinical forms with similar manifestations resulting from mutations in the MYH9 gene: May-Hegglin anomaly and Fechtner and Epstein syndromes), which are characterized by a macrothrombocytopenia that is usually severe but paradoxically results in few if any symptoms. το σύνδρομο sebastian είναι ένα από τα σύνδρομα myh9 (μια ομάδα που περιλαμβάνει τέσσερις κλινικές μορφές με παρόμοιες εκδηλώσεις που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο myh9: μπορεί-hegglin ανωμαλία και fechtner και σύνδρομα epstein), τα οποία χαρακτηρίζεται από μια μακροθρομβοκυτταροπενία που είναι συνήθως σοβαρή αλλά παραδόξως οδηγεί σε λίγα αν υπάρχουν συμπτώματα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Sebastian |
| browserUrl | NA |
| label | Sebastian syndrome Sebastsches Syndrom sebastian σύνδρομο Syndrome de Sebastian sebastian syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||