| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1578707401 |
| Preferred Name |
bêta-Mannosidose |
| Definitions |
Beta-mannosidosis is a rare lysosomal disorder that belongs to the group of oligosaccharidoses. It is characterized by the intracellular accumulation of a disaccharide due to the deficient activity of lysosomal beta-mannosidase. Clinical manifestations include intellectual deficit, hearing loss, sometimes neurological symptoms such as hypotonia and convulsions, dysmorphic features, and repeated respiratory infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | β-mannosidosis είναι ένα σπάνιο λυσοσωμική διαταραχή που ανήκει στην ομάδα των ολιγοσακχαρίδων. χαρακτηρίζεται από την ενδοκυτταρική συσσώρευση ενός σακχαρώδους οφείλεται στην ανεπαρκή δραστηριότητα του λυσοσωμικού βήτα-mannosidas. κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διανοητικό έλλειμμα, απώλεια ακοής, μερικές φορές νευρολογικά συμπτώματα όπως υποτονία και σπασμούς, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, και επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις. Beta-mannosidosis is a rare lysosomal disorder that belongs to the group of oligosaccharidoses. It is characterized by the intracellular accumulation of a disaccharide due to the deficient activity of lysosomal beta-mannosidase. Clinical manifestations include intellectual deficit, hearing loss, sometimes neurological symptoms such as hypotonia and convulsions, dysmorphic features, and repeated respiratory infections. beta-mannosidose ist eine seltene lysosomale erkrankung, die zur gruppe der oligosacchariden gehört. sie ist durch die intrazelluläre akkumulation eines disaccharids aufgrund der mangelnden aktivität lysosomaler beta-mannosidase. klinische manifestationen umfassen intellektuelles defizit, schwerhörigkeit, manchmal neurologische symptome wie hypotonie und zuckungen, dysmorphe merkmale und wiederholte infektionen der atemwege. beta-mannosidosis jest rzadkim lysosomal nieładem który należy grupa oligosaccharidoses. ja charakteryzuje intracellular akumulacja disaccharide należny niedobór aktywność lysosomal beta-mannosidase. kliniczni manifestacje zawierają intelektualnego deficytu, przesłuchania strata, czasem neurologiczne objawy tak jak hypotonia i convulsions, dysmorficzne cechy i powtarzające się oddechowe infekcje. la bêta-mannosidose est un trouble lysosomal rare qui appartient au groupe des oligosaccharidoses et qui se caractérise par l'accumulation intracellulaire d'un disaccharide en raison de l'activité déficiente de la bêta-mannosidase lysosomale. les manifestations cliniques comprennent le déficit intellectuel, la perte auditive, parfois des symptômes neurologiques comme l'hypotonie et les convulsions, les caractéristiques dysmorphiques et les infections respiratoires répétées. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | bêta-Mannosidose |
| browserUrl | NA |
| label | lgmd - [limb-girdle μυϊκής δυστροφίας] Beta-mannosidosis Beta-Mannosidose bêta-Mannosidose beta-mannosidosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||