| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1579690045 |
| Preferred Name |
hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase, forme classique |
| Definitions |
This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 21-hydroxylase deficiency, classic form. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations de gènes pour des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse). to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja cortisol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny 21-hydroxylase niedostatek, klasyczną formę. This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 21-hydroxylase deficiency, classic form. Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die auf Mutationen von Genen für Enzyme zurückzuführen sind, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese). αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis). αυτή η διάγνωση οφείλεται σε 21-υδροξυλάσης ανεπάρκεια, κλασική μορφή. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase, forme classique |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων οφείλεται σε 21-υδροξυλάσης ανεπάρκεια, κλασική μορφή hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase, forme classique wrodzona przerost nadnerczy z powodu niedoboru 21-hydroxylazy, klasyczna forma angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||