Autosomal recessive disease characterised by polyuria, polydipsia, enuresis and chronic kidney disease with end stage renal failure occurring between birth and late adolescence depending on the NPHP gene involved. Extra-renal manifestations occur with associated multisystem genetic disorders (e.g.Senior-Loken, Cogan, Joubert)

αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολυουρία, πολυδιψία, enuresis και χρόνια νεφρική νόσο με τελικό στάδιο νεφρική ανεπάρκεια που εμφανίζεται μεταξύ γέννησης και ύστερης εφηβείας ανάλογα με το γονίδιο nphp ακούγονται. επιπλέον-νεφρικές εκδηλώσεις εμφανίζονται με συναφών γενετικών διαταραχών του συστήματος (π.χ. ανώτερος-loken, cogan, joubert)

autosomalna recesywna choroba charakteryzująca się wielomocz, polidypsja, enuresis i chroniczna cynaderka choroba z końcową renal niepowodzenie zdarza się między narodziny i późnym adolescence w zależności od nphp genie.

autosomal rezessive Erkrankung, charakterisiert durch Polyurie, Polydipsie, Enuresis und chronische Nierenerkrankungen mit Nierenversagen im Endstadium, das je nach involviertem nphp-Gen zwischen der Geburt und der späten Adoleszenz auftritt. Außerrenale Manifestationen treten mit assoziierten multisystemgenetischen Störungen auf (z.B. Senior-Loken, Cogan, Joubert)

maladie autosomique récessive caractérisée par la polyurie, la polydipsie, l'énurèse et l'insuffisance rénale chronique avec insuffisance rénale terminale entre la naissance et la fin de l'adolescence, selon le gène nphp en cause. des manifestations extra-rénales se produisent avec des troubles génétiques multisystémiques associés (p. ex.

http://id.who.int/icd/release/10/2016/Q61.8

16

http://id.who.int/icd/entity/584228722

Néphronophtise

http://id.who.int/icd/release/11/2018-12/mms/158151813

NA

http://id.who.int/icd/entity/948025184

http://id.who.int/icd/entity/502211326

GB83

Nephronophthisis

Néphronophtise

nephronophthisis

Nephronophthisis

nephronophthisis

http://id.who.int/icd/entity/584228722