In this condition, reported from South Africa, hereditary sclerosing poikiloderma is associated with pulmonary disease which is potentially lethal in adulthood. Skin manifestations which facilitate diagnosis include facial telangiectasia, mottled hypo- and hyperpigmentation, papules and epidermal atrophy. The scalp, facial and body hair are fine and scanty. The tendon contractures lead to progressive digital flexion deformities and abnormalities of the ankles and feet, with disturbance of gait. Pulmonary involvement manifests as progressive dyspnoea. Pedigree data are compatible with an autosomal dominant mode of transmission (PMID: 17034542).

σε αυτή την κατάσταση, αναφέρεται από τη νότια αφρική, κληρονομική σκλήρυνση poikiloderma συνδέεται με πνευμονική νόσο η οποία είναι δυνητικά θανατηφόρα στη ενήλικη. εκδηλώσεις του δέρματος που διευκολύνουν τη διάγνωση περιλαμβάνουν το πρόσωπο telangiectasia, mottled υπο- και υπερμελάγχρωση, βλατίδες και επιδερμικά άτομα. το τριχωτό της κεφαλής, στα μαλλιά του προσώπου και του σώματος είναι λεπτό. οι συστολές του τένοντα οδηγούν σε προοδευτική ψηφιακή κάμψη παραμορφώσεις και ανωμαλίες των αστραγάλων και των ποδιών, με διατάραξη του gait. πνευμονική εμπλοκή εκδηλώνεται ως προοδευτική dyspnoea. γενεαλογικά δεδομένα είναι συμβατά με μια αυτοσωμική κυρίαρχη λειτουργία μετάδοσης (εν μέσω: 17034542).

dans cet état, signalé par l'afrique du sud, le poikiloderme sclérosant héréditaire est associé à une maladie pulmonaire potentiellement mortelle à l "âge adulte. les manifestations cutanées qui facilitent le diagnostic comprennent la télangiectasie faciale, l'hypo- et l'hyperpigmentation tachetées, les papules et l'atrophie épidermique. le cuir chevelu, le visage et les cheveux sont fins et maigres. les contractures du tendon conduisent à des déformations progressives de la flexion numérique et à des anomalies des chevilles et des pieds, avec perturbation de la démarche. l'implication pulmonaire se manifeste par une dyspnée progressive. les données généalogiques sont compatibles avec un mode de transmission autosomique dominant (pmid : 17034542).

in diesem zustand, der aus südafrika gemeldet wird, wird die hereditäre sklerosierende poikilodermie mit einer Lungenerkrankung in Verbindung gebracht, die im Erwachsenenalter potenziell tödlich ist. hauterscheinungen, die die diagnose erleichtern, sind Teleangiektasien im gesicht, fleckige Hypo- und Hyperpigmentierungen, Papeln und epidermale Atrophie. Kopfhaut, Gesichts- und Körperbehaarung sind fein und spärlich. die Sehnenkontraktionen führen zu fortschreitenden digitalen Flexionsdeformitäten und Fehlbildungen der Knöchel und Füße mit Gangstörungen. Lungenbeteiligung manifestiert sich als progressive Dyspnoe. Stammbaumdaten sind mit einem autosomal dominanten Übertragungsmodus kompatibel (pmid: 17034542).

w tym stanie, zgłaszane z rpa, dziedziczne twardość poikiloderma jest związane z chorobą płuc, co jest potencjalnie śmiertelne u dorosłych. objawy skórne, które ułatwiają rozpoznanie obejmują twarzy telangiekttasia, mottled hipo- i hiperpigmentacja, grudki i zaniki naskórkowe. skóra głowy i ciała włosy są w porządku i scanty. kontrakty ścięgien prowadzą do postępującego cyfrowego odkształceń odkształceń i nieprawidłowości kostek i stóp, z zaburzeniami chodu.

http://id.who.int/icd/entity/1543522388

poïkilodermie sclérosante héréditaire avec atteinte des tendons et pulmonaire

NA

poïkilodermie sclérosante héréditaire avec atteinte des tendons et pulmonaire

état poïkilodermique

Hereditary sclerosing poikiloderma with tendon and pulmonary involvement

erbliche sklerosierende Poikilodermie mit Sehnen- und Lungenbeteiligung

κληρονομική σκληρυντική poikiloderma με τένοντα και πνευμονική εμπλοκή

dziedziczna twardość poikiloderma z ścięgna i pulmonary zaangażowania

http://id.who.int/icd/entity/1543522388