| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1588881145 |
| Preferred Name |
Dysplasie cranio-ectodermique |
| Definitions |
Cranioectodermal dysplasia (CED) is a rare developmental disorder characterized by congenital skeletal and ectodermal defects associated with dysmorphic features, nephronophthisis, hepatic fibrosis and ocular anomalies (mainly retinitis pigmentosa). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cranioectodermal dysplasia (ced) jest rzadkim zaburzeniem rozwojowym charakteryzuje wrodzonych wad szkieletowych i ektodermalnych związanych z dysmorficznymi cechami, nephronophthisis, hepatic fibrosis i ocular anomalies (głownie retinitis pigmentosa). Cranioectodermal dysplasia (CED) is a rare developmental disorder characterized by congenital skeletal and ectodermal defects associated with dysmorphic features, nephronophthisis, hepatic fibrosis and ocular anomalies (mainly retinitis pigmentosa). La dysplasia cranio-ectodermique (CED) est un trouble du développement rare caractérisé par des anomalies squelettiques congénitales et ectodermiques associées à une dysmorphie, une néphronophtise, une fibrose hépatique et des anomalies oculaires (le plus souvent des rétinites pigmentaires). Die kranioektodermale Dysplasie (ced) ist eine seltene Entwicklungsstörung, die durch angeborene Skelett- und Ektodermaldefekte gekennzeichnet ist, die mit dysmorphen Merkmalen, Nephronophthisis, hepatischer Fibrose und okulären Anomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa) einhergehen. cranioectodermal δυσπλασία (αναγκαστικά) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενείς σκελετικές και εξωδερμικές ανωμαλίες που συνδέονται με δυσμορφικά χαρακτηριστικά, nephronophthisis, ηπατική ίνωση και οφθαλμικές ανωμαλίες (κυρίως αμφιβληστροειδούς). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie cranio-ectodermique |
| browserUrl | NA |
| label | Kranioektodermale Dysplasie Dysplasie cranio-ectodermique cranioectodermal δυσπλασία Cranioectodermal dysplasia dysplazja cranioectodermal |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||