| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1592118409 |
| Preferred Name |
Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2L |
| Definitions |
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L (CMT2L) is a form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. In the single family reported to date, CMT2L onset is between 15 and 33 years. Patients present with a symmetric distal weakness of legs and occasionally of the hands, absent or reduced tendon reflexes, distal legs sensory loss and frequently a pes cavus. Progression is slow. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomal κυρίαρχη charcot-marie-δόντι ασθένεια τύπου 2l (cmt2l) είναι μια μορφή αξονική νόσος charcot-marie-δόντι, μια περιφερική αισθητηριακή νευροπάθεια. στην ενιαία οικογένεια αναφέρεται μέχρι σήμερα, cmt2l onset είναι μεταξύ 15 και 33 ετών.οι ασθενείς παρουσιάζουν συμμετρικές διαταραχές των ποδιών και περιστασιακά από τα χέρια, απουσιάζει ή ελαττώνει τα αντανακλαστικά τένοντα, τα διασταλτικά πόδια αισθητηριακή απώλεια και συχνά μια σπηλιά. autosomal dominante charcot-marie-zahn-krankheit typ 2l (cmt2l) ist eine form der axonalen charcot-marie-zahn-krankheit, einer peripheren sensomotorischen neuropathie. in der bisher gemeldeten einzigen familie tritt cmt2l zwischen 15 und 33 jahren auf. patienten mit symmetrischer distaler schwäche der beine und gelegentlich der hände, fehlender oder verminderter sehnenreflexe, distaler beine sensorischer verlust und häufig eine pes cavus. progression ist langsam. autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2l (cmt2l) is a form of axonal charcot-marie-tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. in the single family zgłoszony do daty, cmt2l początek jest między 15 i 33 latami. pacjenci prezentować z symetryczną distal słabość nogi i sporadycznie ręce, absent lub obniżony tendon odruchy, distal nogi sensory strata i często pes cavus. progresja jest powolna. Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L (CMT2L) is a form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. In the single family reported to date, CMT2L onset is between 15 and 33 years. Patients present with a symmetric distal weakness of legs and occasionally of the hands, absent or reduced tendon reflexes, distal legs sensory loss and frequently a pes cavus. Progression is slow. La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L (CMT2L) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. Chez l'unique famille rapportée jusqu'à présent, l'âge d'apparition de la CMT2L varie entre 15 et 33 ans. Les patients présentent une faiblesse musculaire distale symétrique des jambes et occasionnellement des mains, des réflexes tendineux absents ou diminués, une perte de la sensibilité distale des jambes et souvent des pieds creux. La progression de la maladie est lente. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2L |
| browserUrl | NA |
| label | Charcot-Marie-Zahn-Krankheit Typ 2l Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2L charcot-marie-tooth typ choroby 2l το όνομα της πόλης ή του χωριού: σανκοαλε |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||