| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1594772438 |
| Preferred Name |
hypocalcémie autosomique dominante |
| Definitions |
Autosomal dominant hypocalcemia (AD hypocalcemia) is a disorder of calcium homeostasis characterized by variable degrees of hypocalcemia with abnormally low levels of parathyroid hormone (PTH) and hypercalciuria due to activating mutations of the gene encoding the calcium-sensing receptor (CaSR). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'hypocalcémie autosomique dominante (hypocalcémie ad) est un trouble de l'homéostasie calcique caractérisé par des degrés variables d'hypocalcémie avec des taux anormalement faibles d'hormone parathyroïdienne (pth) et d'hypercalciurie due à des mutations activantes du gène codant le récepteur de la détection du calcium (casr). autosomal κυρίαρχη hypocalcemia (ad hypocalcemia) είναι μια διαταραχή της ομοιόστασης ασβεστίου που χαρακτηρίζεται από μεταβλητούς βαθμούς υπογλυκαιμίας με αφύσικα χαμηλά επίπεδα παραθυρεοειδούς ορμόνης (pth) και υπερκαλιαιμία λόγω της ενεργοποίησης μεταλλάξεων του γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα του ασβεστίου (casr). autosomalna dominująca hipokalcemia (ad hipokalcemia) jest zaburzeniem homeostazy wapnia charakteryzuje się zmiennymi stopniami hipokalcemia z wyjątkowo niskim poziomem hormonu przytarczyc (pth) i hiperkalcycz z powodu aktywować mutacje genu kodowanie sensing receptor (casr). Autosomal dominant hypocalcemia (AD hypocalcemia) is a disorder of calcium homeostasis characterized by variable degrees of hypocalcemia with abnormally low levels of parathyroid hormone (PTH) and hypercalciuria due to activating mutations of the gene encoding the calcium-sensing receptor (CaSR). Die autosomal dominante Hypokalzämie (ad hypocalcemia) ist eine Störung der Calcium-Homöostase, die durch unterschiedliche Grade der Hypokalzämie mit ungewöhnlich niedrigen Konzentrationen an Parathormon (pth) und Hyperkalziurie aufgrund aktivierender Mutationen des Gens gekennzeichnet ist, das für den Calcium-Sensing-Rezeptor (casr) kodiert. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hypocalcémie autosomique dominante |
| browserUrl | NA |
| label | hypocalcémie autosomique dominante χρησιμοποιηθεί villonodular synovitis, ισχίον άρθρωσης autosomal dominante Hypokalzämie autosomalna dominująca niedokrwienność Autosomal dominant hypocalcaemia villonodulaire synovite |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||