συγγενείς myasthenic σύνδρομα με ανεπάρκεια γλυκοζυλίωσης περιλαμβάνουν gfpt1 ελάττωμα, dpagt1 ελάττωμα, ελάττωμα alg2, και alg14 defect. απώλεια-της-λειτουργία μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων συνδυάζουν ένα άκρο σχήμα της καμηλοπάρδαλης πρότυπο της αυτοσωματικής υπολειπόμενο μυασθένεια μυασθένεια και σωληναριακή αδρανή αδρανή.

Congenital myasthenic syndromes with glycosylation deficiency include GFPT1 defect, DPAGT1 defect, ALG2 defect, and ALG14 defect. Loss-of-function mutations of these genes combine a limb–girdle pattern of autosomal recessively inherited myasthenia and tubular aggregates on muscle biopsies.

parmi les syndromes congénitaux myasthéniques avec déficience de glycosylation, on retrouve le défaut gfpt1, le défaut dpagt1, le défaut alg2 et le défaut alg14. les mutations de perte de fonction de ces gènes combinent un profil de la ceinture du membre de la myasthénie autosomique héritée récessivement et des agrégats tubulaires sur les biopsies musculaires.

http://id.who.int/icd/entity/1515367530

syndrome myasthénique congénitale avec déficit en glycosylation

NA

συγγενής μυοκαρδιοπάθεια με ανεπάρκεια γλυκοζυλίωσης

syndrome myasthénique congénitale avec déficit en glycosylation

angeborenes myasthenisches Syndrom mit Glykosylierungsmangel

wrodzony zespół miażdżycowy z niedoborem glikozylacji

Congenital myasthenic syndrome with glycosylation deficiency

http://id.who.int/icd/entity/1515367530