| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1600541463 |
| Preferred Name |
myopathie sarcotubulaire en de fixation du calcium |
| Definitions |
Uncommon congenital myopathy pathologically characterized by isolated segmental vacuolation of the sarcotubular system (sarcoplasmic reticulum and transverse tubules). It is clinically characterized by muscle stiffness, cramps, with and without pain, and progressive impairment of muscle relaxation during exercise. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ασυνήθιστο συγγενής μυοπάθεια παθολογικά χαρακτηρίζεται από απομονωμένη τμηματική σκούπα του sarcotubular σύστημα (sarcoplasmic reticulum και transverse tubules). είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από μυϊκή δυσκαμψία, κράμπες, με και χωρίς πόνο, και προοδευτική βλάβη της χαλάρωσης των μυών κατά τη διάρκεια της άσκησης. myopathie congénitale rare caractérisée par une vacuolisation segmentaire isolée du système sarcotubulaire (réticulum sarcoplasmique et tubules transverses) elle est cliniquement caractérisée par une raideur musculaire, des crampes, avec et sans douleur, et une altération progressive de la relaxation musculaire au cours de l'exercice. Uncommon congenital myopathy pathologically characterized by isolated segmental vacuolation of the sarcotubular system (sarcoplasmic reticulum and transverse tubules). It is clinically characterized by muscle stiffness, cramps, with and without pain, and progressive impairment of muscle relaxation during exercise. Seltene angeborene Myopathie, die pathologisch durch isolierte segmentale Vakuolation des sarkotubulären Systems (sarkoplasmatisches Retikulum und transversale Tubuli) charakterisiert ist. Sie ist klinisch durch Muskelsteifheit, Krämpfe mit und ohne Schmerzen und fortschreitende Beeinträchtigung der Muskelentspannung während des Trainings gekennzeichnet. rzadki wrodzony miopatia patologicznie charakteryzuje się izolowanym segmentalnym vacuolation systemu sarcotubular (sarkoplasmic reticulum i transverse tubules). jest klinicznie charakteryzuje się sztywnością mięśni, skurcze, z i bez bólu, i progresywnego osłabienia rozluźnienia mięśni podczas ćwiczeń. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myopathie sarcotubulaire en de fixation du calcium |
| browserUrl | NA |
| label | Kurzsichtigkeit mit Mangel an sarkotubulärer Kalziumbindung myopathie sarcotubulaire en de fixation du calcium μυοπάθεια με ανεπάρκεια του sarcotubular σύνδεση ασβεστίου miopatia z niedoborem wiązania wapnia sarcotubular Myopathy with deficiency of sarcotubular calcium binding |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||