| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1604214898 |
| Preferred Name |
Amyotrophie bulbospinale |
| Definitions |
Kennedy's disease, also known as bulbospinal muscular atrophy (BSMA), is a rare X-linked recessive motor neuron disease characterized by proximal and bulbar muscle wasting. Sensory neuropathy may also be present. Characteristic clinical signs include facial fasciculations, gynecomastia and testicular atrophy. The disease is caused by an expanded CAG repeat in the first exon of the AR gene (Xq12). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la maladie de kennedy, aussi connue sous le nom d'atrophie musculaire bulbospinale (bsma), est une maladie des neurones moteurs récessifs rares liés au chromosome x. la neuropathie sensorielle peut aussi être présente. les signes cliniques caractéristiques comprennent les fasciculations faciales, les gynécomasties et l'atrophie testiculaire. la maladie est causée par une répétition accrue de l'acg dans le premier exon du gène ar (xq12). η νόσος του kennedy, επίσης γνωστή ως bulbospinal μυϊκή ατροφία (bsma), είναι ένα σπάνιο x-συνδεμένο υπολειπόμενο κινητική νευρωνική νόσο χαρακτηρίζεται από εγγύτατη και διογκωμένη μυοκαρδιοπάθεια. αισθητηριακή νευροπάθεια μπορεί επίσης να παρουσιασθεί. χαρακτηριστικό κλινικά σημάδια περιλαμβάνουν φασισμός του προσώπου, gynecomastia και testicular ατροφή.η ασθένεια προκαλείται από μια επεκτάθηκε cag επαναλάβετε στην πρώτη έξοδο του γονιδίου ar (xq12). Kennedy's disease, also known as bulbospinal muscular atrophy (BSMA), is a rare X-linked recessive motor neuron disease characterized by proximal and bulbar muscle wasting. Sensory neuropathy may also be present. Characteristic clinical signs include facial fasciculations, gynecomastia and testicular atrophy. The disease is caused by an expanded CAG repeat in the first exon of the AR gene (Xq12). choroba kennedy 'ego, znana również jako zanik mięśni nadgarstka (bsma), jest rzadkim x-linked recesywny neuron choroby ruchowej charakteryzujący się proximal i wypukłość mięśni. neuropatia czuciowa może być również obecna. charakterystyczne objawy kliniczne obejmują twarzy fasciculations, ginekomastia i zanik jąder. choroba jest spowodowana przez rozszerzony cag powtórzyć w pierwszym exon z genu ar (xq12). kennedy 's disease, auch bekannt als bulbospinale Muskelatrophie (bsma), ist eine seltene x-verknüpfte rezessive motorische Neuronenerkrankung, die durch proximale und bulbäre Muskelschwund gekennzeichnet ist. sensorische Neuropathie kann ebenfalls vorhanden sein. charakteristische klinische Anzeichen sind Gesichtsfaszikulationen, Gynäkomastie und Hodenatrophie. Die Krankheit wird durch eine erweiterte cag-Wiederholung im ersten Exon des ar-Gens (xq12) verursacht. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Amyotrophie bulbospinale |
| browserUrl | NA |
| label | Amyotrophie bulbospinale bulbospinale Muskelatrophie Bulbospinal muscular atrophy atrofii mięśniowo-mięśniowe bulbospinal μυϊκή ατροφία |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||