| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1606891057 |
| Preferred Name |
épilepsie en females avec trouble du développement avec pcdh19 mutations intellectuelle |
| Definitions |
Epilepsy syndrome with onset during infancy and characterized by febrile or afebrile focal and/or generalized seizures, occasionally recurring in clusters or as status epilepticus. Developmental delay of various degree is a predominant feature. Autistic features may be present. Family history of epilepsy is a common occurrence. Protocadherin 19 mutations of various types (missense, truncating, frameshift, splicing) are the diagnostic hallmark. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome épileptique avec apparition durant la petite enfance et caractérisé par des crises focales fébriles ou afébriles et / ou des crises généralisées, occasionnellement récurrentes en grappes ou en tant qu'épilepticus. le retard de développement de divers degrés est une caractéristique prédominante. des caractéristiques autistiques peuvent être présentes. les antécédents familiaux d'épilepsie sont chose courante. σύνδρομο επιληψίας με εμφάνιση κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας και χαρακτηρίζεται από febrile ή afebrile εστιακό ή / και γενικευμένη επιληπτικές κρίσεις, ενίοτε επαναλαμβανόμενες σε συστάδες ή ως επιληψία κατάστασης. αναπτυξιακή καθυστέρηση των διαφόρων βαθμού είναι ένα κυρίαρχο κατόρθωμα. αυτιστικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι παρούση. οικογενειακό ιστορικό της επιληψίας είναι ένα κοινό φαινόμενο. protocadherin 19 μεταλλάξεις διαφόρων τύπων (κακή αίσθηση, περικοπή, φράγμα, ωρίμανση) είναι ο διαγνωστικός χαρακτηρισμός. Epilepsy syndrome with onset during infancy and characterized by febrile or afebrile focal and/or generalized seizures, occasionally recurring in clusters or as status epilepticus. Developmental delay of various degree is a predominant feature. Autistic features may be present. Family history of epilepsy is a common occurrence. Protocadherin 19 mutations of various types (missense, truncating, frameshift, splicing) are the diagnostic hallmark. zespół padaczki z wystąpieniem w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się febrile lub afebrile ogniskowe i / lub uogólnione napady, sporadycznie powtarzające się w gromadzeniu lub jako stan epilepticus. opóźnienie rozwojowe w różnym stopniu jest przeważającą cechą. autistic funkcje mogą być obecne. rodzina historia epilepsja jest pospolitym zjawiskiem. protocadherin 19 mutacje różnych typ (missense, truncating, frameshift, splicing) są znakiem rozpoznawczym. Epilepsie-Syndrom mit Beginn im Säuglingsalter und charakterisiert durch fiebrige oder afebrile fokale und / oder generalisierte Anfälle, die gelegentlich in Clustern oder als Status-Epilepsie auftreten. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades sind ein vorherrschendes Merkmal. Autistische Merkmale können vorhanden sein. die Familiengeschichte der Epilepsie ist ein häufiges Auftreten. protocadherin 19 Mutationen verschiedener Typen (Missense, Truncating, Frameshift, Splicing) sind das diagnostische Merkmal. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | épilepsie en females avec trouble du développement avec pcdh19 mutations intellectuelle |
| browserUrl | NA |
| label | Epilepsy in females with intellectual development disorder with PCDH19 mutations épilepsie en females avec trouble du développement avec pcdh19 mutations intellectuelle επιληψία στα θηλυκά με διαταραχή πνευματικής ανάπτυξης με pcdh19 μεταλλάξεις Epilepsie bei Frauen mit intellektueller Entwicklungsstörung mit pcdh19-Mutationen epilepsja u kobiet z zaburzeniami rozwoju intelektualnego z mutacjami pcdh19 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||