η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση γλυκοπρωτεΐνης. η κνίδωση του συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση, υποτονία, δυσμορφία του προσώπου, αποτυχία να ευδοκιμήσει και να πήξει ανωμαλίες. έχει περιγραφεί σε έξι παιδιά. γεννητική υποπλασία στα αρσενικά και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, που πιθανώς συνδέονται με μια μείωση στα επίπεδα της ανοσοσφαιρίνης g, είχαν αναφερθεί και σε ορισμένα από τα ασθενήματα. το σύνδρομο σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο της άλγης (localised to chromosome 22) οδηγώντας σε ανεπάρκεια στο ενδοπλασματικό ένζυμο ένζυμο α-1,6-mannosyl transferase.

les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg type ig est caractérisé par un retard psychomoteur, une hypotonie, un dysmorphisme facial, un retard de croissance et des anomalies de coagulation. l'hypoplasie génitale chez les mâles et les infections récurrentes, probablement associées à une diminution des taux d'immunoglobuline g, ont également été signalées chez certains patients. le syndrome est associé à des mutations du gène alg12 (localisé sur le chromosome 22), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,6-mannosyl transférase.

Das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Störungen, die die Glykoproteinsynthese beeinflussen. cdg-Syndrom Typ ig ist durch psychomotorische Verzögerung, Hypotonie, Gesichtsdysmorphismus, Gesichtsversagen und Gerinnungsanomalien gekennzeichnet. es wurde bei sechs Kindern beschrieben. Genitale Hypoplasie bei Männern und rezidivierende Infektionen, die wahrscheinlich mit einer Abnahme des Immunglobulin-g-Spiegels einhergehen, wurden auch bei einigen Patienten berichtet. Das Syndrom ist mit Mutationen im Alg12-Gen (lokalisiert auf Chromosom 22) verbunden, die zu einem Mangel des endoplasmatischen Retikulum-Enzyms alpha-1,6

The CDG (Congenital disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ig is characterised by psychomotor delay, hypotonia, facial dysmorphism, failure to thrive and coagulation anomalies. It has been described in six children. Genital hypoplasia in the males and recurrent infections, probably associated with a decrease in immunoglobulin G levels, were also reported in some of the patients. The syndrome is associated with mutations in the ALG12 gene (localised to chromosome 22) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme alpha-1,6-mannosyl transferase.

cdg (wrodzone zaburzenia glikozylacji) to zespół autosomalnych zaburzeń recesywnych wpływających na syntezę glikoproteiny. zespół cdg typ ig charakteryzuje się opóźnieniem psychomotoru, hipotonią, dysmorfizmem twarzy, niewydolnością kwitnienia i anomalią koagulacyjną. opisano ją u sześciu dzieci. niedorozwój narządów płciowych u mężczyzn oraz infekcje nawracające, związane prawdopodobnie ze spadkiem immunoglobuliny g, były również zgłaszane w niektórych pacjentów. zespół jest związany z mutacjami w genie alg12 (zlokalizowane do chromosomu 22) prowadzi do niedoboru enzymu reticulum enzyme alfa-1,6-mannosyl transferase.

http://id.who.int/icd/entity/292641586

CDG-Ig

NA

mannosyltransferase 8 niedobór

mannosyltransferase 8 ανεπάρκεια

Mannosyltransferase 8 deficiency

CDG-Ig

Mannosyltransferase-8-Mangel

http://id.who.int/icd/entity/292641586