| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1612653027 |
| Preferred Name |
Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 |
| Definitions |
Pontocerebellar hypoplasia type 6 is a rare form of pontocerebellar hypoplasia characterized clinically at birth by hypotonia, clonus, epilepsy impaired swallowing and from infancy by progressive microencephaly, spasticity and lactic acidosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pontocerebellar hypoplasia typ 6 jest rzadką formą pontocerebellar hypoplasia charakteryzującej clinically przy narodziny hypotonia, clonus, epilepsy impairswallowing i od niemowlęctwa progresywnym microencephaly, spasticity i lactic acidosis. pontocerebellar υποπλασία τύπου 6 είναι μια σπάνια μορφή pontocerebellar hypoplasia χαρακτηρίζεται κλινικά κατά τη γέννηση από υποτονία, κλώνο, επιληψία μειωμένη κατάποση και από τη βρεφική ηλικία από προοδευτική μικροεγκεφαλοπάθεια, σπαστικότητα και γαλακτική οξέωση. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 ist eine seltene Form der Pontozerebellären Hypoplasie, die bei der Geburt klinisch durch Hypotonie, Klonus, Schluckstörungen bei Epilepsie und im Säuglingsalter durch fortschreitende Mikroenzephalie, Spastik und Milchsäure gekennzeichnet ist. l'hypoplasie pontocérébellaire de type 6 est une forme rare d'hypoplasie pontocérébellaire caractérisée cliniquement à la naissance par l'hypotonie, la clonie, l'épilepsie a nui à la déglutition et, dès la petite enfance, à la microencéphalie progressive, à la spasticité et à l'acidose lactique. Pontocerebellar hypoplasia type 6 is a rare form of pontocerebellar hypoplasia characterized clinically at birth by hypotonia, clonus, epilepsy impaired swallowing and from infancy by progressive microencephaly, spasticity and lactic acidosis. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 |
| browserUrl | NA |
| label | oligohydramnios που έμβρυο Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Oligoamnios Pontocerebellar hypoplasia type 6 pontocerebellar hipoplazja typ 6 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||