| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1618541953 |
| Preferred Name |
Glycinémie cétosique |
| Definitions |
Propionic acidemia is an organic aciduria due to propionyl-CoA carboxylase deficiency characterized by onset of manifestations soon after birth including ketoacidotic coma, hyperammonemia and convulsions. Apart from acute metabolic decompensation, the major complications are neurological disorders (central grey nuclei), cardiomyopathies, and acute pancreatitis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'acidémie propionique est une acidurie organique due à une déficience en carboxylase du propionyl-coa caractérisée par l'apparition de manifestations peu après la naissance, y compris le coma cétoacidotique, l'hyperammonémie et les convulsions. outre la décompensation métabolique aiguë, les principales complications sont les troubles neurologiques (noyaux gris central), les cardiomyopathies et la pancréatite aiguë. Die propionische Akidemie ist eine organische Azidurie aufgrund eines Propionyl-Kakao-Carboxylase-Mangels, der durch das Auftreten von Manifestationen kurz nach der Geburt gekennzeichnet ist, darunter ketoazidotisches Koma, Hyperammonämie und Krämpfe. Neben der akuten Stoffwechseldekompensation sind neurologische Störungen (zentrale graue Kerne), Kardiomyopathien und akute Pankreatitis die wichtigsten Komplikationen. acidemia propionowa jest kwasem organicznym ze względu na niedobór karboksylazazy propionylowej charakteryzuje się wystąpieniem objawów wkrótce po urodzeniu, w tym w śpiączce ketoacidotycznej, hiperamoniaku i konwulsji. oprócz ostrych zaburzeń metabolicznych, główne powikłania są zaburzenia neurologiczne (centralne jądro szary), kardiomiopatie i ostre zapalenie trzustki. propionic acidemia is an organic aciduria due to propionyl-coa carboxylase deficiency followed by onset of manifestations soon after birth including ketoacidotic coma, hyperammonemia and convulsions. εκτός από την οξεία μεταβολική δόμηση, οι κύριες επιπλοκές είναι νευρολογικές διαταραχές (κεντρικοί γκρίζοι πυρήνες), καρδιομυοπάθειες, και οξεία παγκρεατίτιδα. Propionic acidemia is an organic aciduria due to propionyl-CoA carboxylase deficiency characterized by onset of manifestations soon after birth including ketoacidotic coma, hyperammonemia and convulsions. Apart from acute metabolic decompensation, the major complications are neurological disorders (central grey nuclei), cardiomyopathies, and acute pancreatitis. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Glycinémie cétosique |
| browserUrl | NA |
| label | propionische Azidurie pubococcygeus τενόντια propionowe aciduria Glycinémie cétosique Propionic aciduria |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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