| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1619102598 |
| Preferred Name |
Argininémie |
| Definitions |
Arginase deficiency is a rare autosomal recessive amino acid metabolism disorder characterized clinically by variable degrees of hyperammonemia, developing from about 3 years of age, and leading to progressive loss of developmental milestones and spasticity in the absence of treatment. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Arginasemangel ist eine seltene autosomal rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels, die klinisch durch unterschiedlich ausgeprägte Hyperammonämie gekennzeichnet ist, die sich ab einem Alter von etwa 3 Jahren entwickelt und ohne Behandlung zu einem fortschreitenden Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt. Arginase deficiency is a rare autosomal recessive amino acid metabolism disorder characterized clinically by variable degrees of hyperammonemia, developing from about 3 years of age, and leading to progressive loss of developmental milestones and spasticity in the absence of treatment. η ανεπάρκεια της αργινίνης είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο αμινοξύ διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων που χαρακτηρίζεται κλινικά από μεταβλητούς βαθμούς υπερκαλιαιμίας, ανάπτυξη από περίπου 3 ετών, και οδηγεί σε προοδευτική απώλεια αναπτυξιακών ορόσημα και σπαστικότητα στην απουσία της θεραπείας. niedobór arginazy jest rzadkim, autosomalnym, recesywnym zaburzeniem przemiany aminokwasów charakteryzującym się klinicznie różnym stopniem hiperamoniaku, rozwijającym się od około 3 lat i prowadzącym do postępującej utraty kamieni rozwojowych i spastyczności w przypadku braku leczenia. L'argininémie est un trouble rare du métabolisme des acides aminés, autosomique récessif, caractérisé sur le plan clinique par des degrés variables d'hyperammoniémie. Elle se développe à partir de l'âge de 3 ans et conduit à une régression progressive du développement et à une spasticité en l'absence de traitement. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Argininémie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.A2 |
| label | Argininämie τις επίκτητες πνευμονική φλέβα ατρησία Argininaemia argininaemia Argininémie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||