| ID |
http://id.who.int/icd/entity/16192453 |
| Preferred Name |
Hyperméthioninémie par déficit en GNMT |
| Definitions |
Dimethylglycine dehydrogenase deficiency is an extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterized clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odor. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene autosomal-rezessive Glycin-Stoffwechselstörung, die im bisher gemeldeten Einzelfall klinisch durch Muskelerschöpfung und einen fischartigen Geruch gekennzeichnet ist. Le déficit en diméthylglycine déshydrogénase est un trouble du métabolisme de la glycine extrêmement rare, autosomique récessif et caractérisé dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une fatigue musculaire et une odeur de poisson. dimethylglycine dehydrogenase deficiency είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή του μεταβολισμού του μεταβολισμού της γλυκίνης που χαρακτηρίζεται κλινικά στην ενιαία αναφερθεί περίπτωση μέχρι σήμερα από την κόπωση των μυών και μια οσμή όπως τα ψάρια. dimethylglycine dehydrogenase niedostatek jest niezwykle rzadki autosomal recesywny glycine metabolizmu nieładu charakteryzującego clinically w pojedynczym donosiowym skrzynka daty zmęczenie i jak odór. Dimethylglycine dehydrogenase deficiency is an extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterized clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odor. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperméthioninémie par déficit en GNMT |
| browserUrl | NA |
| label | Hyperméthioninémie par déficit en GNMT αυτή είναι μια σοβαρή, απρόβλεπτα, προοδευτική, και τη νευρολογική διαταραχή που συμβαίνει όταν πολλές νεύρα σε όλο το σώμα δυσλειτουργούν ταυτόχρονα, σε άλλες καθορίζεται παθήσεις των παραθυρεοειδών αδένων. Glycin-n-Methyltransferase-Mangel Glycine N-methyltransferase deficiency niedobór glikolu n-metylomransferazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||