| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1623706568 |
| Preferred Name |
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable |
| Definitions |
Maple syrup urine disease (MSUD) is a disorder of branched-chain amino acids metabolism. Four forms are described. The early onset classic form manifests after birth by lethargy, poor feeding and neurological signs of intoxication. Clinical course without treatment is characterized by deepening coma with maple syrup odor of urine. Subacute MSUD manifests later with encephalopathy, mental disability, major hypotonia, opisthotonus and cerebral atrophy with severe outcome. The intermittent form of MSUD may manifest at any age and presents with repeated ketoacidotic coma. Thiamine-responsive MSUD is a very rare form characterized by improvement of the biochemical profile with thiamine therapy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η πρώιμη εμφάνιση κλασική μορφή εκδηλώνεται μετά τη γέννηση από λήθαργο, φτωχό τάισμα και νευρολογικά σημάδια της δηλητηρίας. κλινική πορεία χωρίς θεραπεία χαρακτηρίζεται από εμβάθυνση coma με σιρόπι σιρόπι του ούρου. υποοξεία msud εκδηλώνεται αργότερα με εγκεφαλοπάθεια, νοητική υστέρηση, μεγάλη υποτονία, οπισθοδρόμηση και εγκεφαλική ατροφία με σοβαρή απόδοση. η διαλείπουσα μορφή του ύποπτη μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία και παρουσιάζει με αλλεπάλληλα κεκλιμένο κόμμα. η διαλείπουσα μορφή της ύφανσης μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία και παρουσιάζει με επαναλαμβανόμενη ketoacidotic coma. thiamine-responsive msud is a very rare form characterized by improvement of the biochemical profile with thiamine therapy. Maple syrup urine disease (MSUD) is a disorder of branched-chain amino acids metabolism. Four forms are described. The early onset classic form manifests after birth by lethargy, poor feeding and neurological signs of intoxication. Clinical course without treatment is characterized by deepening coma with maple syrup odor of urine. Subacute MSUD manifests later with encephalopathy, mental disability, major hypotonia, opisthotonus and cerebral atrophy with severe outcome. The intermittent form of MSUD may manifest at any age and presents with repeated ketoacidotic coma. Thiamine-responsive MSUD is a very rare form characterized by improvement of the biochemical profile with thiamine therapy. Die Ahornsirup-Urinerkrankung (msud) ist eine Störung des verzweigtkettigen Aminosäurenstoffwechsels. Es werden vier Formen beschrieben. Die frühe klassische Form manifestiert sich nach der Geburt durch Lethargie, schlechte Ernährung und neurologische Vergiftungserscheinungen. Der klinische Verlauf ohne Behandlung ist durch sich vertiefendes Koma mit Ahornsirugeruch nach Urin gekennzeichnet. subakute msud manifestiert sich später mit Enzephalopathie, geistiger Behinderung, schwerer Hypotonie, Opisthotonus und zerebraler Atrophie mit schwerem Ausfall. die intermittierende Form von msud kann sich in jedem Alter manifestieren und mit wiederholtem ketoazidotischem Koma auftreten. thiaminreaktives msud ist eine sehr la forme classique d'apparition précoce se manifeste après la naissance par la léthargie, une mauvaise alimentation et des signes neurologiques d'intoxication. le cours clinique sans traitement est caractérisé par un coma de plus en plus profond avec une odeur d'urine de sirop d'érable. le msud subaigu se manifeste plus tard par l'encéphalopathie, l'incapacité mentale, l'hypotonie majeure, l'opisthotonie et l'atrophie cérébrale avec un résultat sévère. la forme intermittente du msud peut se manifester à n'importe quel âge et se manifeste par un coma cétoacidotique répété. le msud réactif à la thiamine est une forme très rare caractérisée par l'amélioration du profil biochimique par la thérapie à la thiamine. syrop klonowy choroba moczu (msud) jest zaburzeniem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych-łańcuchowych. cztery formy są opisane. wczesna początek formy klasycznej przejawia się po urodzeniu przez letargu, biedne karmienie i neurologiczne oznaki odtoki. przebieg kliniczny bez leczenia charakteryzuje się pogłębianiem śpiączki z odorem syropu klonowego moczu. subacute msud manifestuje się później z encefalopatią, niepełnosprawnością psychiczną, głównym hipotonia, opisthotonus i atrofię mózgową z ciężkim outcome. forma intermittent msud może manifestować się w każdym wieku i przedstawia z powtarzającym się ketoacidotycznym. tiamina reaguje msud jest bardzo rzadką formą charakteryzującą się poprawą profilu biochemicznego z tiaminą. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie des urines à odeur de sirop d'érable |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/953441965 http://id.who.int/icd/entity/511945220 |
| icd11Code | 5C50.D0 |
| label | klon-syrop-moczu choroby maple-σιρόπι-ούρα-ούρα Maple-syrup-urine disease Ahorn-Sirup-Urin-Krankheit Maladie des urines à odeur de sirop d'érable |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||