This disease, a very rare variant of variegate porphyria, is a severe skin and neurologic disease manifesting in early infancy, and characterized by markedly reduced levels of the penultimate enzyme in the heme biosynthetic pathway, protoporphyrinogen oxidase.?Variegate porphyria is usually inherited as an autosomal dominant trait, displaying incomplete penetrance, as not all persons carrying a mutation in protoporphyrinogen oxidase gene develop the clinical phenotype. Some of the cases of "homozygous\" variegate porphyria would be compound heterozygotes for different missense mutations rather than true homozygotes.

ten choroba, bardzo rzadki wariant variegate porphyria, jest surowa skóra i neurologiczna choroba przejawiająca się we wczesnym okresie niemowlęctwa, i charakteryzuje się znacznie obniżonych poziomów enzymu penultimate w drodze biosyntezy heme, protoporphyrinogen oksydazy.? variegate porphyria jest zazwyczaj dziedziczone jako autosomalna dominująca cecha, wykazująca niepełną przenikliwość, nie wszystkie osoby posiadające mutację w protoporphyrinogen genu oksydazy rozwijać fenotyp kliniczny.

cette maladie, une variante très rare de la porphyrie variégate, est une grave maladie cutanée et neurologique qui se manifeste au début de la petite enfance et se caractérise par une réduction marquée des taux de l'enzyme ultime dans la voie de la biosynthèse de l'hème, protoporphyrinogène oxydase. la porphyrie à composition variable est habituellement héritée comme un caractère autosomique dominant, montrant une pénétrance incomplète, car ce ne sont pas toutes les personnes porteuses d'une mutation du gène de la protoporphyrinogène oxydase qui développent le phénotype clinique. certains des cas de "homozygote \" variegate porphyria seraient des hétérozygotes composés pour différentes mutations erronées plutôt que de véritables homozygotes.

αυτή η ασθένεια, μια πολύ σπάνια παραλλαγή της ποικιλομορφικής πορφυρίας, είναι μια σοβαρή δερματική και νευρολογική νόσος που εκδηλώνεται στις αρχές της βρεφικής ηλικίας, και χαρακτηρίζεται από αισθητά μειωμένα επίπεδα του προγενέστερου ενζύμου στο πρόσεσινγκ, η πρωτομορφόμορφη πυριδοξότητα. variegate porphyria είναι συνήθως κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο γνώρισμα, εμφανίζει ελλιπής διείσδυση, καθώς δεν είναι όλα τα άτομα που μεταφέρουν μια μετάλλαξη σε protoporphyrinogen οξειδωτικό γονίδιο αναπτύσσουν την κλινική φαινυλή. μερικές από τις περιπτώσεις του "ομοιογενής\" variegate πορφυρία θα ήταν ένωση ετεροζυγωματικών για διαφορετικές μεταλλάξεις παρά αληθινά ομοζυγωματικά.

Diese Krankheit, eine sehr seltene Variante der Variegatporphyrie, ist eine schwere Haut- und neurologische Erkrankung, die sich im frühen Kindesalter manifestiert und durch deutlich reduzierte Spiegel des vorletzten Enzyms im Häm-Biosyntheseweg, der Protoporphyrinogen-Oxidase, gekennzeichnet ist.? Variegatporphyrie wird normalerweise als autosomal dominantes Merkmal vererbt und weist eine unvollständige Penetranz auf, da nicht alle Personen, die eine Mutation im Protoporphyrinogen-Oxidase-Gen tragen, den klinischen Phänotyp entwickeln.

http://id.who.int/icd/entity/1972309302

Déficit en protoporphyrinogène oxydase

NA

Homozygous variegate porphyria

homozygotyczna odmianowa porfiria

Déficit en protoporphyrinogène oxydase

Homozygote porphyrie variegata

homozygote Variegatporphyrie

ομόζυγες variegate porphyria

http://id.who.int/icd/entity/1972309302